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Hermansky-Pudlak-Syndrom

1 Definition

Beim Hermansky-Pudlak-Syndrom, kurz HPS, handelt es sich um eine sehr seltene Erbkrankheit, die mit Albinismus der Haut und gelegentlich auch der Bindehaut einhergeht.

2 Epidemiologie

Da es sich beim Hermansky-Pudlak-Syndrom um eine sehr seltene Erkrankung handelt, sind epidemiologische Daten nur sporadisch vorhanden. Die weltweite Prävalenz liegt schätzungsweise zwischen 1:500.000 und 1:1.000.000. Eine Besonderheit an diesem Syndrom ist, dass es im Nordwesten Puerto Ricos gehäuft auftritt. Hier liegt die Prävalenz bei 1:1.800, bisher wurden 400 Erkrankte registriert. Ein Erklärungsansatz für diese Abweichungen stellt der Gründereffekt dar. Bei dem Syndrom handelt es sich um einen autosomal-rezessiv vererbten Defekt.

3 Ursachen

Essentiell sind vor allem eine Fehlfunktion der Lysosomen und mit ihnen verwandter, membranumhüllter Vesikel, die eine gemeinsame Entwicklung durchlaufen. Zu diesen verwandten Vesikeln gehören zum Beispiel:

Verantwortlich für die Entstehung des Syndroms sind Mutationen in sogenannten BLOC-Genen, wobei BLOC ein Abkürzung für "biogenesis of lysosome-related organelles complex" darstellt. Es gibt mehrere BLOC-Gene, die auf verschiedenen Chromosomen und Genloci liegen, weswegen es insgesamt acht Typen des Hermansky-Pudlak-Syndroms gibt. So wird HPS1 durch eine Mutation im HPS1-Gen (10q23.1), einem Bestandteil von BLOC3, BLOC4 und BLOC5, verursacht. Alle typischen Beschwerden und Symptome des Syndroms sind daher auf Fehlfunktionen der Lysosomen und verwandter Vesikel zurückzuführen.

4 Symptome

Das Hermansky-Pudlak-Syndrom zeichnet sich durch folgenden Symptomenkomplex aus, wobei das individuelle Krankheitsbild variieren kann:

Durch die erhöhte Blutungsneigung können auch bei leichten Verletzungen massive Blutungen auftreten, außerdem erhöht sich das Risiko für innere Blutungen. Es kann zu Nephropathien und aufgrund der fehenden Pigmentierung zu einem frühen Auftreten von aktinischen Keratosen, Basalzellkarzinomen oder spinozellulären Karzinomen kommen.

5 Therapie

Es existieren zur Zeit (2017) keine kausalen Therapiemethoden, die Behandlung ist rein symptomatisch. Glukokortikoide haben keinen Einfluss auf das Fortschreiten und den Verlauf der Krankheit.

Die Lungenfibrose kann durch Risikofaktoren negativ beeinflusst werden, weswegen der Verzicht auf das Rauchen empfohlen wird. Durch prophylaktische Impfungen können weitere Komplikationen vermieden werden, so zum Beispiel eine Lungenentzündung. Wichtig sind vor allem die Impfungen gegen Pneumokokken und Influenzaviren.

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