Melanosom

Melanin ist ein Pigment des Menschen, das für die Haut-, Haar- und Augenfarbe verantwortlich ist. Es wird vor allem in Melanozyten und retinalen Pigmentepithelzellen gebildet. Diesen Prozess nennt man Melanogenese. Beide Zelltypen enthalten Melanosomen.

Unterschiede in der Pigmentierung von Haut und Haar werden nicht durch die Anzahl der Melanozyten bestimmt, sondern durch die Anzahl und Größe der Melanosomen in diesen Zellen. Grundsätzlich sind diese physiologischen Unterschiede genetisch determiniert. Die Produktion und Reifung von Melanosomen kann aber zu einem gewissen Anteil durch äußere Faktoren induziert werden. Dazu gehört besonders UV-Licht.^[1]

Melanosomen ähneln strukturell den Lysosomen. Ihr Lumen besitzt einen niedrigen pH-Wert und enthält lysosomale Hydrolasen. In der umgebenden Membran sind Transmembranproteine enthalten, die ebenfalls auf Lysosomen zu finden sind.^[1]

Melanosomen entwickeln sich aus Endosomen und durchlaufen als Prämelanosomen eine sogenannte Reifung, bei der sich die Morphologie und Zusammensetzung des Organells schrittweise ändert. Reife Melanosomen besitzen eine große Menge Melanin, das aus der Aminosäure Tyrosin synthetisiert wird. Schlüsselenzym ist dabei die Tyrosinase.

Die Organellen sind mit Mikrotubuli und Aktin-Filamenten assoziiert. Während der Reifung findet ein Transport entlang dieser Zytoskelettelemente statt, so dass reife Melanosomen besonders in der Zellperipherie zu finden sind. Melanozyten in der Haut besitzen dendritische Erweiterungen, über die sie mit Keratinozyten in Kontakt stehen. Über diese Verbindungen gelangen die Melanosomen in die Keratinozyten, wobei der genaue Mechanismus dieses Transports noch nicht vollständig verstanden ist.^[2]

Insgesamt fünf Gene, die für Membranproteine der Melanosomen codieren, sind an der Entstehung vom primären Albinismus beteiligt. Dazu gehört z.B. das Gen TYR, dass die Tyrosinase codiert. Mutationen in den entsprechenden Genen führen zu Störungen in der Bildung und Funktion von Melanosomen.

Weitere Erkrankungen, die ebenfalls mit Albinismus einhergehen sind z.B. das Hermansky-Pudlak-Syndrom und das Chediak-Higashi-Syndrom. Hier sind Gene betroffen, die nicht nur die Biogenese von Melanosomen beeinflussen, sondern auch andere Organellen, die Ähnlichkeit zu Lysosomen haben, betreffen, darunter z.B. α-Granula in Thrombozyten. Patienten mit Hermansky-Pudlak-Syndrom haben daher z.B. eine erhöhte Blutungsneigung.^[1]