Atrophia gyrata

Definition

Bei der Atrophia gyrata handelt es sich um eine autosomal-rezessive, progrediente, tapetochoroidale Degeneration. Dabei entsteht eine ringförmige Atrophie der Aderhaut des Auges.

Ätiologie

Die Ursache der Atrophia gyrata ist eine Mutation des Gens der Ornithinaminotransferase. Der Enzymmangel führt zu einer Hyperornithinämie.

Klinik

Die Atrophia gyrata manifestiert sich meist um das 10. - 20. Lebensjahr. Sie führt zu einem Verlust von Pigmentepithel und Choriokapillaris mit Entwicklung von Nachtblindheit und ringförmigen Gesichtsfeldausfällen. Da die Netzhautmitte ausgespart ist, bleibt der Visus lange normal.

Diagnostik

erhöhter Ornithinspiegel im Blut
reduzierte Potenziale im Elektroretinogramm (ERG)

Differenzialdiagnosen

Therapie

Eine kausale Therapie existiert derzeit (2023) nicht. Eine Arginin-freie Diät und die Gabe von Pyridoxin kann möglicherweise das Fortschreiten aufhalten.