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Barth-Syndrom

Synonym: 3-methylglutaconic aciduria type II
Englisch: barth syndrome

1 Definition

Das Barth-Syndrom, kurz BTHS, ist eine seltene, X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Leitsymptom ist die dilatative Kardiomyopathie.

2 Epidemiologie

Die Prävalenz des Barth-Syndroms in der Allgemeinbevölkerung liegt bei etwa 1:450.000, die Prävalenz unter lebenden Neugeborenen bei rund 1:140.000. Die Erkrankung betrifft das männliche Geschlecht.

3 Symptome

Die Kardiomyopathie wird häufig begleitet von:

4 Genetik

Ursache für das Barth-Syndrom sind Mutationen im Gen für Tafazzin, einem Protein mit Funktion im Cardiolipin-Stoffwechsel.

Fachgebiete: Kardiologie

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