Multiple endokrine Neoplasie
Synonyme: MEN-Syndrom
Englisch: Multiple endocrine neoplasia
Definition
Als multiple endokrine Neoplasie, kurz MEN, wird eine heterogene Gruppe von genetisch bedingten, autosomal-dominant vererbten Syndromen bezeichnet, die mit Tumoren in verschiedenen endokrinern Organen einhergehen.
Hintergrund
MEN-Syndrome sind genetische Störungen mit hoher Penetranz. Die Fälle treten in der Regel familiär gehäuft auf, wobei es auch sporadische Fälle gibt. Gemeinsame Merkmale der verschiedenen Formen sind:
- Die Tumore treten verglichen mit Nichtbetroffenen in einem jüngeren Lebensalter auf.
- Es sind mehrere Organe (gleichzeitig oder sequentiell) betroffen.
- Die auftretenden Tumore sind häufig multifokal, zeigen ein aggressives Wachstumsmuster und rezidivieren häufig.
Bei den MEN-Syndromen sind jedoch nicht nur endokrine Drüsen beteiligt.
Einteilung
Man unterscheidet:
- MEN1: Es liegt eine inaktivierende Mutation des Tumorsuppressorgens MEN 1 auf Chromosom 11 vor. Meist entstehen Tumore der Nebenschilddrüse oder gastroenteropankreatische neuroendokrine Tumore (NET).
- MEN2: Es besteht eine aktivierende Mutation des Protoonkogens RET auf Chromosom 10.
- MEN2A: Meist treten medulläre Schilddrüsenkarzinome und Phäochromozytome auf..
- MEN2B (früher MEN3): Diese Form ist ebenfalls durch medulläre Schilddrüsenkarzinom und Phäochromozytome charakterisiert. Teilweise kommt es zu besonderen klinischen Manifestationen wie marfanoidem Habitus oder Schleimhautneuromen an Lippen und Zunge.
- Familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom (FMTC)
- MEN4 : Es liegt eine inaktivierende Mutation des Gens CDKN1B auf Chromosom 12 vor. Die Manifestationen ähneln denen von MEN 1.
Quellen
Peer reviewed am 17.09.2024 von Bijan Fink
Fachgebiete:
Endokrinologie u. Diabetologie
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