Hämophilie

von griechisch: αἷμα haima - Blut, φίλος philia - Neigung
Synonym: Bluterkrankheit, (altgriech. αἷμα haima="Blut", gr. φίλος philia="Neigung")
Englisch: haemophilia

1 Definition

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die zu einer Störung der Blutgerinnung führt und hauptsächlich bei Männern auftritt. Das Blut betroffener Patienten gerinnt nicht oder verzögert. So kann es auch zu spontanen Blutungen kommen, die ohne sichtbare Wunden auftreten.

2 Einteilung

Es gibt verschiedene Formen der Hämophilie:

• Hämophilie A und B (X-Chromosomal-rezessiv erblicher Gerinnungsdefekt): Da Männer lediglich ein X-Chromosom besitzen (Hemizygotie), sind sie wesentlich häufiger als Frauen betroffen. Bei der Hämophilie A kommt es zu einem Mangel an Faktor VIII (antihämophiles Globulin), bei der Hämophilie B zu einem Mangel an Faktor IX (Christmas-Faktor). Beide Faktoren sind Bestandteile der sog. "Gerinnungskaskade", wodurch der Mangel die Blutgerinnung stark verlangsamen kann. Laut des letzten globalen Reports von 2014 der "World Federation of Hemophilia" tritt Hämophilie B wesentlich seltener auf als Hämophilie A.^[1]

• Die sehr selten auftretenden autosomal-rezessiv erblichen Gerinnungsdefekte (beispielsweise Mangel an Stuart-Prower-Faktor, Faktor X der Gerinnungskaskade) ist bei beiden Geschlechtern gleich stark ausgeprägt.

• Die Parahämophilie A (synonym: Hypoproakzelerinämie, Owren-Syndrom) ist ein autosomal-rezessiv erblicher Mangel des Gerinnungsfaktors V (Proakzelerin).

• Die Angiohämophilie (Willebrand-Jürgens-Syndrom) ist die häufigste autosomal-dominant vererbte hämorrhagische Diathese, sie kommt durch das Fehlen oder einen Strukturdefekt des von-Willebrand-Faktors zustande, der unterschiedlich ausgeprägt sein kann.

• Bei der Hämophilie C (Rosenthal-Syndrom) fehlt Faktor XI (PTA) der Gerinnungskaskade, so dass v.a. bei Kindern leicht Blutungen in Gelenken oder bei minimalen Verletzungen auftreten. Die üblichen Gerinnungstests (Prothrombinzeit nach Quick u.a.) fallen hierbei oft irritierenderweise normal aus.

3 Symptome

Die Symptome sind abhängig vom Schwergrad der Erkrankung. Schwerere Fälle leiden nach Verletzungen unter verlängerten und stärkeren Blutungen. Darüber hinaus können bei diesen Patienten auch Spontanblutungen auftreten, typisch sind z.B. Hämatome, Gelenkeinblutungen und andere innere Blutungen. Die leichteren Formen treten klinisch nur bei größeren Traumen oder Operationen in Erscheinung.

4 Therapie

Die Therapie der Hämophilien besteht im Allgemeinen darin, den jeweils fehlenden oder defekten Faktor zu substituieren.

Eine wichtige Komplikation bei der Hämophilie-A-Therapie besteht in der Bildung von neutralisierenden (inhibitorischen) Antikörpern gegen den Faktor VIII. Zu einer Hemmkörperhämophilie kann es auch bei der Faktor IX-Substitution (Behandlung der Hämophilie B) kommen.

5 Literatur

• hämophilie.org

6 Referenzen

1. ↑ World Federation of Haemophilia. Report on annual global survey 2014, abgerufen am 19.06.2019