Hemizygotie

von griechisch: hemi - halb

Definition

Unter Hemizygotie versteht man in der Genetik, dass ein Gen bzw. ein Allel in einem diploiden Chromosomensatz nur in einem Chromosom vorkommt. Ein gutes Beispiel sind Gene auf dem X-Chromosom beim Mann, dem das nicht-homologe Y-Chromosom gegenüber steht.

Beispiel

Da Männer nur ein Allel der X-Gene tragen, obwohl sie ja einen vollständigen Chromosomensatz haben, kommt es bei Defekt dieses Allels auch zu einem pathologischen Phänotyp. Hier sei die Bluterkrankheit (Hämophilie) genannt, welche X-chromosomal vererbt wird und somit praktisch nur bei Männern auftritt.