Dentinogenesis imperfecta

Nach Shields werden verschiedene Typen der Dentinogenesis imperfecta unterschieden:

• Dentinogenesis imperfecta Typ I (DGI-I): dentaler Phänotyp der Osteogenesis imperfecta (OI)
• Dentinogenesis imperfecta Typ II (DGI-II): klinisch und radiologisch ähnlich wie DGI-I, jedoch ohne Vorliegen einer OI
• Dentinogenesis imperfecta Typ III (DGI-III): erstmals in Brandywine Maryland beobachtet, daher auch als "Brandywine Typ" bezeichnet, v.a. in Populationen mit hoher Konsanguinität

Die Prävalenz der DGI-I beträgt zwischen 1:10.000 und 1:25.000. Die DGI-II kommt mit 1:8.000 etwas häufiger vor. Dagegen ist die DGI-III nur regional in den USA beschrieben.

Die DGI-I ist eine Manifestation der Osteogenesis imperfecta, die autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt wird. Die OI beruht auf Störungen der Kollagen-Biosynthese, insbesondere von Kollagen Typ 1.

Ursächliche Mutationen für die DGI-II und III befinden sich im DSPP-Gen an Genlokus 4q22.1 und werden autosomal-dominant vererbt. Das DSPP-Gen kodiert für das Dentin-Phosphoprotein und das Dentin-Sialoprotein.

Histologisch zeigt sich ein irregulärer Verlauf der Dentintubuli, die in ihrer Anzahl deutlich reduziert sind. Es existieren keine regelrecht ausgebildeten Dentinkanälchen, das Pulpakavum erscheint fast komplett obliteriert. Weiterhin können größere Gefäßeinschlüsse in dem mindermineralisierten Dentin als "Riesentubuli" imponieren.

Das klinische Bild der DGI-I und DGI-II ist ähnlich. Sowohl die Milchzähne als auch das bleibende Gebiss können von der DGI betroffen sein. Die Milchzähne erscheinen gelb bis bernsteinfarben. Die bleibenden Zähne weisen dagegen eine bläulich-graue Färbung auf. Insbesondere bei den Milchzähnen kommt es zu einer schnellen Abnutzung der Zähne mit großflächigem Abplatzen des Zahnschmelzes. Die Zähne sind besonders kariesanfällig. Je nach Ausmaß der Pulpaobliteration können die Zähne sehr schmerzempfindlich bis unempfindlich sein. Abszess- und Fistelbildungen sind möglich. Teils liegt eine erhöhte Zahnbeweglichkeit aufgrund der kurzen und dünnen Wurzeln vor. Das Risiko für einen frühen Zahnverlust ist erhöht.

Die DGI-III ist gekennzeichnet durch frühen Zahnverlust sowie multiple Pulpafreilegungen der Milchzähne.

Die Diagnose wird anhand des klinischen Befunds und der Röntgendiagnostik gestellt.

Im Röntgenbild lassen sich obliterierte Pulpahöhlen und periapikale Zementdysplasien erkennen. Die Zahnkronen erscheinen oft tonnenförmig. Bei der DGI-III können sogenante "shell teeth", mit schalenartiker Zahnhartsubstanz über der Pulpa zu sehen sein.

Da die DGI-I das häufigste dentale Zeichen einer OI ist, sollte der Patient nach Knochenfrakturen, Gelenkhypermobilität, Hörbeeinträchtigungen und weiteren Symptomen einer OI gefragt werden.

Mögliche Differenzialdiagnosen sind:

• Amelogenesis imperfecta: Bildung des Zahnschmelzes gestört
• Odontogenesis imperfecta: Bildung des Zahnschmelzes und des Dentins gestört
• Dentindysplasie: seltene Störung der Dentinbildung
• Zahnverfärbungen durch Tetrazykline
• prä- oder neonatale Schmelzverfärbungen durch Rhesusinkompatibilität
• Hypophosphatasie
• Histiozytose X
• Papillon-Lefèvre-Syndrom
• Vitamin-D-abhängige und Vitamin-D-resistente Rachitis (ähnlicher Röntgenbefund möglich)

Ein DGI-Phänotyp kann auch bei weiteren Syndromen, wie dem Ehlers-Danlos-Syndrom, beobachtet werden.

Die Therapie der DGI beschränkt sich auf die Prävention von Karies (z.B. durch Fluoridierung) sowie die Reparatur entstandener Zahnschäden. Die regelmäßige Zahnreinigung ist essenziell, da die raue Zahnoberfläche anfällig für die Bildung von Plaques und Zahnstein ist. Aufgrund der Dentinfehlbildung ist eine Behandlung mit Kompositmaterialien nicht uneingeschränkt möglich.

Die betroffenen Zähne müssen häufig schon früh überkront werden. Kleinere Substanzdefekte können mit Kunststoffen gefüllt werden.

Bei schweren Verläufen kann eine Extraktionstherapie mit anschließender prothetischer Versorgung nötig sein.

• Universitätsklinikum Giessen – Dentinogenesis imperfecta, abgerufen am 06.12.2023
• Heinrich-Weltzien et al., Dentinogenesis imperfecta: Ätiologie, Diagnostik und Therapie, Quintessenz Publishing, 2016
• e.medpedia – Zahnkrankheiten bei Kindern und Jugendlichen, abgerufen am 25.03.2024