Amelogenesis imperfecta
Englisch: amelogenesis imperfecta
1. Definition
Als Amelogenesis imperfecta, kurz AI, bezeichnet man eine Gruppe von genetisch bedingten Entwicklungsstörungen des Zahnschmelzes, bei denen es zu einer Veränderung der Schmelzstruktur an einer oder mehreren Zahnflächen kommt.
2. Einteilung
Es werden insgesamt 14 verschiedene Formen der Amelogenesis imperfecta unterschieden, die in 4 Gruppen eingeteilt werden können:
- Typ I: hypoplastischer Typ
- Typ II: hypomaturierender Typ
- Typ III: hypokalizifizierender Typ
- Typ IV: Kombination aus Typ II und III mit Taurodontismus
3. Epidemiologie
Die Angaben zu Prävalenz variieren je nach zugrunde liegender Studie. Eine Studie fand bei der Untersuchung von 3- bis 19-Jährigen in Nordschweden eine Prävalenz von 1,4 von 1.000.[1] In einer israelischen Kohorte betrug die Prävalenz 1 zu 8.000 und in einer US-amerikanischen Population 1 zu 14.000.[2][3]
4. Ätiologie
Es handelt sich um genetische Erkrankungen. Dabei können die Bildung der Schmelzmatrix, die Mineralisation und Rückresorption der organischen Matrix oder die sekundäre Mineralisation (Reifung) gestört sein. Es sind verschiedene Erbgänge (x-chromosomal, autosomal-rezessiv und -dominant) möglich.
Betroffene Gene sind z.B. die Gene für Enamelin (ENAM), Amelogenin (AMELX), Kallikrein 4 (KLK4) oder Enamelysin (MMP20).
5. Symptome
Im Allgemeinen fällt eine unregelmäßige Schmelzschicht auf. Es finden sich Vertiefungen oder größere Schmelzverluste. Das gelbe Dentin kann durchscheinen. In besonders schweren Fällen fehlt der Schmelz ganz. In leichten Fällen ist der Schmelz normal hart, bei schwereren Verläufen ist er jedoch weicher und eindrückbar. Weicher Schmelz ist mit erhöhter Schmerzempfindlichkeit assoziiert.
5.1. Amelogenesis imperfecta Typ I
Der Zahnschmelz ist sehr dünn bzw. fehlt komplett. Die Oberfläche des Schmelzes ist glatt bis rau und kann Vertiefungen oder Rillen aufweisen. Stellenweise zeigen sich beim hypoplastischen Typ auch unbetroffene Schmelzareale. Die Härte des Zahnschmelzes bleibt unverändert. Die Zahnfarbe kann normal, weiß bis gelb bzw. braun sein.
5.2. Amelogenesis imperfecta Typ II
Bei dieser Form bleibt die Dicke des Zahnschmelzes unverändert. Der Zahnschmelz ist jedoch weicher als normal, wodurch es zum beschleunigten Verlust von Zahnschmelz durch Abnutzung kommt. Im Röntgen weist der betroffene Schmelz eine ähnliche Dichte wie Dentin auf. Die Zähne haben eine weiße bis gelbliche Farbe.
5.3. Amelogenesis imperfecta Typ III
Der Zahnschmelz ist von normaler Dicke, jedoch sehr weich. Die betroffenen Zähne sind kreideweiß bis gelb-braun. Im Verlauf ist ebenfalls eine braune bis schwarze Zahnfarbe möglich.
Amelogenesis imperfecta Typ IV
Der Zahnschmelz weist eine reduzierte Dicke auf. Die Zähne haben ein weißes bis gelb-braunes Erscheinungsbild und besitzen bei zu kleiner Größe keine Approximalkontakte. Es liegen zudem hypomineralisierte Areale und Grübchen vor. Die Röntgenopazität ist entweder normal oder geringfügig stärker als die von Dentin. Es liegen zudem große Pulpenkammern vor.
6. Literatur
- Baum. Genetische Grundlagen der Amelogenesis imperfecta- Mutationsfrequenzen und Genotyp-Phänotyp-Korrelationen, Dissertation
- Schaffner et al. - Amelogenesis imperfecta, Schweizer Monatsschrift Zahnmedizin, abgerufen am 20.01.2022
- van Waes et al. Farbatlanten der Zahnmedizin: Kinderzahnmedizin, Thieme Verlag, 2001
- Heinrich-Weltzien et al., Genetische Grundlagen der Amelogenesis imperfecta - Wie korreliert der Phänotyp mit dem Genotyp?, Quintessence Publishing, 2015
- e.medpedia – Zahnkrankheiten bei Kindern und Jugendlichen, abgerufen am 25.03.2024
- ↑ Bäckman et al., Amelogenesis imperfecta: prevalence and incidence in a northern Swedish county, Community Dent Oral Epidemiol., 1986
- ↑ Chosak et al., Amelogenesis imperfecta among Israeli Jews and the description of a new type of local hypoplastic autosomal recessive amelogenesis imperfecta, Oral Surg, 1979
- ↑ Witkop et al., Oral Facial Geneticsm Mosby, 1976