Amelogenin
Synonyme: AMELX, AMELY, AMGX, AMGY
Definition
Amelogenin ist ein prolinreiches Protein, das extrazellulär von der Matrix-Metalloproteinase-20 prozessiert wird. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Bildung des Zahnschmelzes und wird zu den Schmelzmatrixproteinen (SMP) gezählt.
Genetik
Es existieren zwei Isoformen, AMELX und AMELY, die jeweils auf den beiden Gonosomen kodiert sind:
- AMELX auf dem X-Chromosom an Genlokus Xp22.2
- AMELY auf dem Y-Chromosom an Genlokus Yp11.2
Da sich die Proteine je nach Genlokus unterscheiden, eignen sie sich zur Geschlechtsbestimmung im Rahmen der Pränataldiagnostik und bei forensischen Untersuchungen.
Funktion
Amelogenin formt Nanopartikel, die sich zu langen dünnen Schmelzbändern zusammenlagern und so den Kristallisationskeim für die Schmelzprismen bilden. Dies ist grundlegend für den Aufbau des Zahnschmelzes. Darüber hinaus wird angenommen, dass Amelogenin während der Zahnentwicklung die Bildung des desmodontalen Attachments induziert, indem es die Zementoblasten zur Zahnoberfläche dirigiert.
Klinik
Eine Mutation im AMELX-Gen kann zu einer Amelogenesis imperfecta führen. Diese Erkrankung ist durch eine Störung der Zahnschmelzbildung gekennzeichnet.
Literatur
Parodontologie von A bis Z - Grundlagen für die Praxis; Peter Eickholz, 2. überarbeitete und erweiterte Auflage