Baller-Gerold-Syndrom
nach Friedrich Baller, deutscher Arzt und M. Gerold, deutscher Arzt
Synonyme: BGS, Syndrom der Kraniosynostose und Radiusaplasie
Englisch: Baller-Gerold syndrome
Definition
Das Baller-Gerold-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die durch eine Kraniosynostose und Defekte des radialen Strahls charakterisiert ist.
- ICD10-Code: Q75.0
Epidemiologie
Die Prävalenz des Baller-Gerold-Syndroms beträgt etwa 1:1.000.000. Bislang (2017) wurden erst etwa 40 Fälle in der Literatur beschrieben.
Ursache
Das Baller-Gerold-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursächlich für die Erkrankung ist eine Mutation im RECQL4-Gen am Genlokus 8q24.3. Im Normalfall codiert dieses Gen für eine Helikase aus der Familie der RecQ-Helikasen. Helikasen spielen eine wichtige Rolle in der Entwindung der DNA, damit diese repliziert oder repariert werden kann.
Klinik
Ein Hauptmerkmal des Baller-Gerold-Syndroms ist eine prämature Kraniosynostose der Sutura coronalis, aufgrund derer meist eine Brachyzephalie besteht. Hervortretende Augen (Exophthalmus) und eine große Stirn wurden ebenfalls beschrieben. Ein weiteres Hauptmerkmal ist eine beidseitig auftretende Radiusaplasie oder -hypoplasie. Die radialen Handwurzel- und/oder Mittelhandknochen, sowie der Daumen können zudem aplastisch oder hypoplastisch verändert sein. Eine Oligodaktylie wurde ebenfalls beschrieben.
Folgende Symptome sind zudem möglich:
- Erscheinungsbild
- Hypertelorismus
- Ohrmuscheldysmorphie
- Epikanthus
- Spitzer Gaumen
- Kleiner Mund
- Kleinwuchs
- Hyperpigmentierung und/oder Hypopigmentierung (Poikilodermie)
- Fehlbildung der Patella
- Herzfehler
- Analatresie
- Prädisposition für die Entstehung eines Osteosarkoms
Diagnostik
Die Diagnose eines Baller-Gerold-Syndroms wird aufgrund des klinischen Erscheinungsbildes gestellt. Zur Sicherung der Diagnose kann eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt werden, durch welche die Mutation im RECQL4-Gen nachgewiesen wird. Diese ist auch schon pränatal durch eine Chorionzottenbiopsie möglich. Mit Hilfe eines Ultraschalls können schon während der Schwangerschaft Anomalien der Gliedmaßen und eine abnormale Kopfform nachgewiesen werden.
Differentialdiagnosen
Folgende Differentialdiagnosen sind möglich:
Therapie
Die Behandlung des Baller-Gerold-Syndroms erfolgt bislang (2017) symptomatisch. Schon kurz nach der Geburt können die Kraniosynostose und die Defekte der Hand operativ korrigiert werden. Aufgrund des erhöhten Krebsrisikos für Osteosarkome sollten die Patienten regelmäßig gescreent werden.