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Eaton-McKusik-Syndrom

nach G. O. Eaton, amerikanischer Genetiker und Victor Almon McKusick
Synonym: Mesomele Dysplasie
Englisch: Eaton-McKusik syndrome

1 Definition

Das Eaton-McKusik-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine Hypoplasie oder Aplasie der Tibia, sowie eine Polydaktylie und Hyperdaktylie charakterisiert ist.

2 Ursache

Das Eaton-McKusik-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.

3 Klinik

Das Eaton-McKusik-Syndrom geht mit einer Vielzahl an Fehlbildungen einher. Ein Hauptmerkmal ist eine beidseitige Aplasie oder Hypoplasie der Tibia, durch welche die betroffene Person an einem Minderwuchs leidet. Zudem kann die Großzehe verdoppelt vorliegen oder ein zusätzlicher Finger an der Hand (Polydaktylie), sowie ein verdoppelter und/oder triphalangealer Daumen. Die Finger und Zehen können durch eine Haut verbunden sein (Syndaktylie). In einigen Fällen wurden ebenfalls Dysplasien und Hypoplasien des Oberschenkels beschrieben, sowie ein Crus varum.

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