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Hereditäres eisenrefraktäres Eisenmangelsyndrom

Dr. med. Norbert Ostendorf
Arzt | Ärztin
Inga Haas
DocCheck Team
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. med. Norbert Ostendorf, Inga Haas + 2

Englisch: iron refractory iron deficiency anemia; IRIDA

Definition

Das hereditäre eisenrefraktäre Eisenmangelsyndrom, kurz IRIDA, ist eine genetisch bedingte Eisenstoffwechselstörung. Trotz Eisenmangels liegt ein hoher Hepcidin-Spiegel vor, wodurch die Eisenaufnahme unterdrückt wird. Die Ursache besteht in einer Mutation im Gen TMPRSS6, wodurch die Expression von Hepcidin nicht adäquat herunterreguliert wird.

  • ICD-11-Code: 3A00.Y Sonstige näher bezeichnete Eisenmangelanämie
  • ICD-10-Code: D50.8 Sonstige Eisenmangelanämien