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Hereditäres eisenrefraktäres Eisenmangelsyndrom

Englisch: iron refractory iron deficiency anemia; IRIDA

1 Definition

Das hereditäre eisenrefraktäre Eisenmangelsyndrom, kurz IRIDA, ist eine genetisch bedingte Eisenstoffwechselstörung. Trotz Eisenmangels liegt ein hoher Hepcidin-Spiegel vor, wodurch die Eisenaufnahme unterdrückt wird. Die Ursache besteht in einer Mutation im Gen TMPRSS6, wodurch die Expression von Hepcidin nicht adäquat herunterreguliert wird.

  • ICD-10-Code: D50.8 Sonstige Eisenmangelanämien

2 Epidemiologie

Die Prävalenz der Erkrankung wird mit < 1/1.000.000 Personen angegeben.[1]

3 Genetik

Das hereditäre eisenrefraktäre Eisenmangelsyndrom wir autosomal-rezessiv vererbt, das heisst, es muss eine homozygote oder compound-heterozygote Mutation vorliegen, damit Krankheitssymptome auftreten. Das Gen TMPRSS6 ist auf Chromosom 22 lokalisiert.

4 Pathogenese

Hepcidin ist das zentrale Regulationsprotein des Eisenstoffwechsels. Es hemmt die Freisetzung von Eisen in das Blutplasma, indem es den lysosomalen Abbau von Ferroportin beschleunigt. Es kann außerdem die Ausschleusung von Eisen durch Ferroportin direkt hemmen. Hepcidin wird bei Eisenmangel, Hypoxie, verstärkter Erythropoese sowie durch Testosteron herunterreguliert. Daran beteiligt ist die Serinprotease Matriptase 2, die durch das TMPRSS6-Gen kodiert wird. Loss-of-Function-Mutationen in diesem Gen führen zu einer ungeregelten Expression von Hepcidin.[2] Diese Form der Störung des Eisenstoffwechsels ist vergleichbar mit der Anämie bei chronischer Erkrankung.

5 Klinik

Das hereditäre eisenrefraktäre Eisenmangelsyndrom präsentiert sich als schon im Kleinkindesalter auftretende Eisenmangelanämie, die auf orale Eisentherapie nicht anspricht. Die orale Eisentherapie muss mindestens 3-4 Wochen durchgeführt werden, dabei muss dauf die nötige Compliance hingewiesen werden, da die orale Eisenzufuhr viele Nebenwirkungen hat. Außerdem dürfen kein Blutverlust und keine Eisenresorptionsstörung, z.B. Magen-Darm-Erkrankung, vorliegen. Die Erkrankung wird wahrscheinlich unterdiagnostiziert, da sie weitgehende Überschneidungen mit dem einfachen Eisenmangel aufweist.

6 Diagnostik

Die Untersuchung von Geschwistern auf ähnliche Symptome unterstützt ggf. die Diagnose einer Erbkrankheit.

Zur definitiven Diagnostik muss eine Sequenzierung des TMPRSS6-Gens vorgenommen werden.

7 Therapie

Wesentliches Standbein der Therapie ist die parenterale Eisensupplementation. Da das Ausmaß der Eisenblockade, abhängig von der jeweiligen Mutation, sehr variabel sein kann, wird zuerst ein 6 bis 8-wöchiger Therapieversuch mit hoher oraler Eisengabe plus Vitamin C empfohlen. In schweren Fällen kann auch die Wirkung von parenteralem Eisen ungenügend sein.

8 Quellen

  1. OrphaNet: IRIDA-Syndrom, abgerufen am 13.5.2021
  2. Finberg K et al: Mutations in TMPRSS6 cause iron-refractory iron deficiency anemia (IRIDA). Nat Genet 2008; 40(5): 569-71

9 Weblinks

Diese Seite wurde zuletzt am 17. Mai 2021 um 16:30 Uhr bearbeitet.

Sehr selten. Siehe oben.
#2 am 13.05.2021 von Dr. Frank Antwerpes (Arzt | Ärztin)
Gast
Wie sieht die epidemiologische Lage der Erkrankung in Deutschland aus?
#1 am 13.05.2021 von Gast (Student/in der Humanmedizin)

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