Escher-Hirt-Syndrom
nach dem Schweizer HNO-Arzt Franz Escher (1921-1990) und dem Schweizer Neuropädiater Hans Rudolf Hirt (1924-2011)
Synonym: Escher-Hort-Syndrom
Englisch: Escher-Hirt syndrome, earlobes-conductive deafness syndrome
Definition
Das Escher-Hirt-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die durch eine Kombination von Schallleitungsschwerhörigkeit, Ohrfehlbildungen und einer Rückverlagerung des Unterkiefers (Retrognathie) gekennzeichnet ist.
- ICD10-Code: H90.0
- ICD11-Code: LD2H.Y
Genetik
Das Escher-Hirt-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.
Epidemiologie
Das Escher-Hirt-Syndrom zählt zu den seltenen Krankheiten. Bislang sind in der Literatur nur wenige Fälle beschrieben worden.
Klinik
- große, verdickte Ohrläppchen
- Schallleitungsschwerhörigkeit durch Fehlbildung der Gehörknöchelchen
- Mikrogenie
Diagnose
Die Diagnose wird in Zusammenschau der klinischen Merkmale sowie der Ergebnisse aus CT- und MRT-Untersuchungen gestellt.
Therapie
Die Behandlung erfolgt symptomatisch. Zur Verbesserung der Schwerhörigkeit kann ein Cochlea-Implantat eingesetzt werden.
Quellen
- Orphanet; Escher Hirt Syndrom; abgerufen am 04.08.2023
- Medizin Kompakt; Escher-Hirt-Syndrom; abgerufen am 04.08.2023