Escher-Hirt-Syndrom

nach dem Schweizer HNO-Arzt Franz Escher (1921-1990) und dem Schweizer Neuropädiater Hans Rudolf Hirt (1924-2011)
Synonym: Escher-Hort-Syndrom
Englisch: Escher-Hirt syndrome, earlobes-conductive deafness syndrome

Definition

Das Escher-Hirt-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die durch eine Kombination von Schallleitungsschwerhörigkeit, Ohrfehlbildungen und einer Rückverlagerung des Unterkiefers (Retrognathie) gekennzeichnet ist.

ICD10-Code: H90.0
ICD11-Code: LD2H.Y

Genetik

Das Escher-Hirt-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.

Epidemiologie

Das Escher-Hirt-Syndrom zählt zu den seltenen Krankheiten. Bislang sind in der Literatur nur wenige Fälle beschrieben worden.

Klinik

große, verdickte Ohrläppchen
Schallleitungsschwerhörigkeit durch Fehlbildung der Gehörknöchelchen
Mikrogenie

Diagnose

Die Diagnose wird in Zusammenschau der klinischen Merkmale sowie der Ergebnisse aus CT- und MRT-Untersuchungen gestellt.

Therapie

Die Behandlung erfolgt symptomatisch. Zur Verbesserung der Schwerhörigkeit kann ein Cochlea-Implantat eingesetzt werden.

Quellen

Orphanet; Escher Hirt Syndrom; abgerufen am 04.08.2023
Medizin Kompakt; Escher-Hirt-Syndrom; abgerufen am 04.08.2023