Bloom-Syndrom

Synonym: kongenitales teleangiektatisches Syndrom, Bloom-Torre-Machacek-Syndrom
Englisch: Bloom syndrome; Bloom-Torre-Machacek syndrome, congenital telangiectatic erythema

Definition

Das Bloom-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die in die übergeordnete Gruppe der Chromosomenbruchsyndrome einzuordnen ist. Phänotypisch zeichnet sich diese extrem seltene Störung u. a. durch ein erhöhtes Krebsrisiko aus. Mikroskopisch zeigen sich ausgebeulte Zellkerne.

Epidemiologie

Die Krankheit kommt insgesamt nur sehr selten vor. Genaue Statistiken bzw. Fallzahlen fehlen. Innerhalb einer bestimmten Bevölkerungsgruppe – den Ashkenazi-Juden – scheint die Häufigkeit etwas erhöht zu sein. Schätzungen zur Folge liegt das Erkrankungsrisiko hier bei etwa 1:50.000.

Ursache

Als genetische Ursache des Bloom-Syndroms gilt eine Mutation im sogenannten BLM-Gen. Diese codiert für ein enzymatisch aktives Protein mit der Bezeichnung Bloom-Syndrom-Protein (RecQ2-Helikase). Das Polypeptid hat die Aufgabe, die Interphase des Zellzyklus zu überwachen und somit möglichen Entartungen entgegenzuwirken. Fällt diese Aufgabe aus oder wird nur unzureichend ausgeführt, kommt es zu Störungen der Replikation der DNA mit weitreichenden Konsequenzen für die Zellen. Das Bloom-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.

Symptome

Teleangiektasien
Schädeldeformationen
proportionierter Minderwuchs
erhöhtes Krebsrisiko
erhöhte Photosensibilität der Haut
Immunschwäche

Diagnose

Pränataldiagnostik (Nachweis von unnatürlich geformten Zellkernen)
Genanalyse

Therapie

Für das Bloom-Syndrom gibt es bisher (2024) keine kausale Therapie. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome, eine engmaschige Krebsvorsorge sowie Antibiotikaprophylaxe.