Blaue-Windeln-Syndrom

Der genaue Erbgang des Blaue-Windeln-Syndroms ist bis heute (2017) unklar. In Frage kommen ein x-chromosomal-rezessiver und ein autosomal-rezessiver Erbgang. Die ursächliche Mutation konnte ebenfalls noch nicht identifiziert werden. Diskutiert werden eine Mutation im SLC7A8-Gen, auch bekannt als LAT2-Gen, an Genlokus 14q11.2 und eine Mutation im SLC16A10-Gen, auch bekannt als TAT1-Gen, an Genlokus 6q21-22.

Beide Gene codieren im Normalfall für zwei Formen des L-Typ-Aminosäuretransporters. Infolge der Mutation kommt es zu einer verminderten Aufnahme von Tryptophan im Intestinaltrakt. Dieses wird durch Bakterien im Darm zu Indol und in der Leber zu Indikan verstoffwechselt. Indikan wird über die Nieren ausgeschieden (Indikanurie) und oxidiert durch den Kontakt mit Luftsauerstoff in den Windeln der Säuglinge zu Indigoblau.

Folgende Symptome können bei einem Blaue-Windeln-Syndrom auftreten:

• Blaufärbung der Windeln
• Wachstumsstörungen
• rezidivierende Fieberschübe
• Darmentzündungen
• Obstipation
• Appetitlosigkeit
• Übelkeit
• Nephrokalzinose
• Fehlsichtigkeit
• Augenfehlbildungen

Die Diagnose eines Blaue-Windeln-Syndroms wird aufgrund des klinischen Bildes gestellt. Zudem fallen im Blut ein erhöhter Kalziumspiegel und ein erniedrigter Tryptophanspiegel auf. Im Urin wird vermehrt Phosphat ausgeschieden (Hyperphosphaturie).

Bei einer erworbenen Tryptophan-Malabsorption treten die gleichen Symptome auf wie bei einem Blaue-Windeln-Syndrom. Der Urin kann sich auch bei Harnwegsinfekten durch Pseudomonas aeruginosa blau verfärben, wenn es zu einer Bildung von Pyocyanin kommt. Der Urin verfärbt sich zudem nach einer Aufnahme von Farbstoffen, wie zum Beispiel Patentblau V. Auch eine violette Verfärbung eines Urinbeutels bei gleichzeitig vorhandener Harnwegsinfektion des Patienten ("Purple Urine Bag Syndrome") sollte in Betracht gezogen werden.

Es wird empfohlen, dass sich betroffene Kinder an eine strenge Diät halten. Die Aufnahme von Kalzium und Tryptophan, beispielsweise aus warmer Milch oder Putenwurst, sollte minimiert werden, um einer Nierenschädigung vorzubeugen. Tryptophan sollte intravenös substituiert werden.

Es kann zudem eine antibiotische Therapie zur Regulierung der intestinalen Bakterien und der Darminfektionen erfolgen. In seltenen Fällen ist aufgrund einer Nierenschädigung die Therapie der Hyperkalziämie notwendig. Durch die Gabe von Schleifendiuretika wie Furosemid oder Torasemid, sowie Glukokortikoiden lässt sich der Kalziumspiegel senken.