Peroxisomale Krankheit

Eine große Anzahl an sauerstoffabhängigen Reaktionen in den Peroxisomen schützen die Zelle vor Sauerstoffradikalen. Zu den wichtigen Reaktionswegen zählen die α- und β-Oxidation verschiedener Fettsäuren (z.B. VLCFA, überlangkettige Fettsäuren). Hinzu kommen auch die Biosynthese von spezifischen Phospholipiden, Cholesterol und Gallensäuren. Die in großen Mengen vorhandenen Peroxine (PEX-Gen-kodierte Proteine) sind für die Peroxisomenbildung und den Membrantransfer notwendig.

Die klinischen Merkmale können variabel ausgeprägt sein und umfassen u.a.:

• neurologische Störungen (Enzephalopathie, Hypotonie, Epilepsie, Taubheit)
• Skelettanomalien (insbesondere proximal kurze Extremitäten, epiphysäre Verkalkungen)
• kraniofaziale Dysmorphien (schwere Formen)
• Augenanomalien (Retinopathie, Katarakt, Blindheit)
• Leberfunktionssstörungen (neonatale Hepatitis, Hepatomegalie, Cholestase, Zirrhose)

Eine Diagnose erfolgt u.a. über die Bestimmung spezifischer peroxisomaler Substanzen wie etwa überlangkettige Fettsäuren, Phytansäure oder Plasmalogene.

Zu den peroxisomalen Krankheiten zählen u.a.:

• Zellweger-Syndrom
• X-chromosomale Adrenoleukodystrophie
• Chondrodysplasia punctata (rhizomeler Typ)

• "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, J. Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage