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Peroxisomale Krankheit

Englisch: peroxisomal diseases

1 Definition

Als peroxisomale Krankheiten bezeichnet man erbliche Störungen der Peroxisomenbildung, des gesamten Transports von Proteinen durch die Peroxisomenmembran oder auch einzelner peroxisomaler Enzyme.

2 Biochemie

Eine große Anzahl an sauerstoffabhängigen Reaktionen in den Peroxisomen schützen die Zelle vor Sauerstoffradikalen. Zu den wichtigen Reaktionswegen zählen die α- und β-Oxidation verschiedener Fettsäuren (z.B. VLCFA, überlangkettige Fettsäuren). Hinzu kommen auch die Biosynthese von spezifischen Phospholipiden, Cholesterol und Gallensäuren. Die in großen Mengen vorhandenen Peroxine (PEX-Gen-kodierte Proteine) sind für die Peroxisomenbildung und den Membrantransfer notwendig.

3 Klinische Merkmale

Die klinischen Merkmale können variabel ausgeprägt sein und umfassen u.a.:

4 Diagnose

Eine Diagnose erfolgt u.a. über die Bestimmung spezifischer peroxisomaler Substanzen wie etwa überlangkettige Fettsäuren, Phytansäure oder Plasmalogene.

5 Krankheiten

Zu den peroxisomalen Krankheiten zählen u.a.:

6 Literatur

  • "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, J. Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage

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