Dummkoller (Pferd)
Synonyme: DK, Hydrocephalus
Definition
Als Dummkoller bezeichnet man eine Erbkrankheit beim Pferd, die mit einer vermehrten Ansammlung von Flüssigkeit im Schädel (Hydrocephalus) einhergeht.
Genetik
Da Dummkoller autosomal-rezessiv vererbt wird, wird er nur dann klinisch manifest, wenn beide Kopien des Gens (dk/dk) von der Mutation betroffen sind. Die Erkrankung entsteht aufgrund einer Veränderung eines einzelnen Basenpaars im Exon 12 des B3GALNT2-Gens und betrifft vorrangig Friesen, kann aber auch bei anderen Rassen beobachtet werden.
Pferde, die nur eine Kopie der auslösenden Mutation haben (N/dk), erscheinen als klinisch gesunde Trägertiere. Folgende Genotypen sind möglich:
| Genotyp | Variante | Klinik |
|---|---|---|
| N/N | Normales Pferd | Das Pferd weist keine Anlage für Dummkoller auf und kann diese dementsprechend auch nicht an die Nachkommen weitergeben. |
| N/dk | Trägertier | Das Pferd ist klinisch gesund, jedoch wird die auslösende Mutation zu 50 % an die Nachkommen weiter gegeben. |
| dk/dk | Krankes Pferd | Das Pferd ist klinisch krank und wird nicht lange genug leben, um die Mutation an die Nachkommen weitergeben zu können. |
Trägertiere können somit mit phäno- sowie genotypisch gesunden Tieren verpaart werden (N/dk x N/N), jedoch sollten die Nachkommen vor einem Zuchteinsatz auf die Mutation getestet werden. Die Verpaarung zweier Trägertiere (N/dk x N/dk) ist zu vermeiden, da in 25 % der Fälle ein Nachkommen von der Erkrankung klinisch betroffen ist.
Klinik
Durch die Mutation kommt es zu einer vermehrten Ansammlung von Flüssigkeit im Schädel der Pferde. Durch die Flüssigkeit wird sowohl Druck auf das Gehirn als auch auf die Schädelknochen ausgeübt, sodass erkrankte Fohlen bereits tot geboren werden.
Aufgrund der Kopfanomalien kommt es bei der Geburt häufig zu Komplikationen (Dystokie), weshalb der Gendefekt auch für die Stute zu lebensbedrohlichen Gefahren führen kann.
Diagnose
Die Mutation kann mittels Gentest aus Blut- oder Haarproben nachgewiesen werden.
Therapie
Derzeit (2021) existiert noch keine kausale Therapie für den Gendefekt. Homozygote Fohlen werden in den meisten Fällen tot geboren.
Quellen
- CAG Center For Animal Genetics. Dummkoller (Hydrocephalus; DK) (abgerufen am 24.12.2020)
- Ducro BJ, Schurink A, Bastiaansen JWM et al. 2015. A nonsense mutation in B3GALNT2 is concordant with hydrocephalus in Friesian horses. BMC Genomics 16, 761. https://doi.org/10.1186/s12864-015-1936-z
- Sipma KD, Cornillie P, Saulez MN, Stout TA, Voorhout G, Back W. 2013. Phenotypic characteristics of hydrocephalus in stillborn Friesian foals. Vet Pathol 50(6):1037-42. DOI: 10.1177/0300985813488955