Multicore-Myopathie

Synonyme: Multiminicore-Myopathie, Multicore-Krankheit

Definition

Die Multicore-Myopathie ist eine genetisch bedingte Erkrankung der Muskulatur, die sich insbesondere durch Bewegungsprobleme und Steifigkeit der Rumpfmuskulatur zeigt. Die Ursache für die seltene Erbkrankheit ist eine Mutation auf Chromosom 19, wobei offenbar nicht immer das selber Gen betroffen sein muss. Eine ganz genaue genetische Ursache konnte bisher nicht identifiziert werden. Gemeinsam ist allen Fällen ein Mangel an oxidativen Enzymen im Muskelgewebe.

Geschichte

Die Muskelerkrankung wurde das erste Mal im Jahr 1971 beschrieben.

Epidemiologie

Die Multicore-Myopathie gilt als extrem selten.

Vererbung

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Auch sporadische Fälle sind bekannt.

Ursache

Eine einheitliche Ursache ist bisher nicht bekannt. Bei einer Reihe von Betroffenen konnte eine homozygot vorliegende Mutation in jenem Gen nachgewiesen werden, welches für den Ryanodin-Rezeptor codiert (RYR1). Damit besteht auf molekularbiologischer Ebene eine Ähnlichkeit mit der Malignen Hyperthermie (MH), bei welcher der gleiche genetische Defekt nachgewiesen werden konnte. Als weitere Ursache für eine Multicore-Myopathie wurden Mutationen im Gen für das Selenoprotein N nachgewiesen.

Klinische Anzeichen

allgemeine Muskelhypotrophie, insbesondere im Rumpfbereich
stark ausgeprägte Schwäche (Hypotonie) der Rumpfmuskulatur
Gefühl der Steifheit, ebenfalls vor allem im Rumpf
Hypotonie der Hals- und Gesichtsmuskulatur
Ophthalmoplegie
Ptose (vor allem im Kindesalter)
Muskeleigenreflexe sind verringert oder gar nicht vorhanden

Verlauf

In den meisten Fällen bestehen die Symptome seit der Geburt und bleiben bestehen. Seltener manifestieren sich die Krankheitszeichen auch erst im Erwachsenenalter.

Diagnose

Muskelbiopsie: Die Biopsie zeigt eine deutliche Abschwächung der ansonsten typischen Querstreifung. Es herrschen Typ-1-Fasern vor und die Aktivitäten von ATPase und Phosphorylase sind verringert. Elektronenmikroskopisch zeigen sich die Nervenzellen und speziell die motorischen Endplatten unauffällig, wohingegen die Zahl der Mitochondrien deutlich reduziert ist.
Elektromyogramm (EMG): Die Zahl polyphasischer Potenziale ist vermehrt bei gleichzeitig verkürzten willkürlichen Aktionspotenzialen. Die Nervenleitgeschwindigkeit ist nicht verändert.
Labordiagnostik: Teilweise zeigt sich eine leichte Erhöhung der Kreatinkinase (CK).
molekulargenetische Untersuchung

Therapie

Eine ursächliche und damit heilende Therapie für die Multicore-Myopathie existiert nicht. Grundlage der Behandlung sollte das Erlernen des Umgangs mit der Erkrankung, sowie eine Besserung der Symptome und Steigerung der Lebensqualität sein. Meistens empfiehlt sich nach Diagnosestellung ein Aufenthalt in einer speziellen Reha-Klinik. Durch gezieltes Muskelaufbautraining, Krankengymnastik und psychologische Unterstützung können die Patienten die Symptome lindern.