Multicore-Myopathie
Synonyme: Multiminicore-Myopathie, Multicore-Krankheit
Definition
Die Multicore-Myopathie ist eine genetisch bedingte Erkrankung der Muskulatur, die sich insbesondere durch Bewegungsprobleme und Steifigkeit der Rumpfmuskulatur zeigt. Die Ursache für die seltene Erbkrankheit ist eine Mutation auf Chromosom 19, wobei offenbar nicht immer das selber Gen betroffen sein muss. Eine ganz genaue genetische Ursache konnte bisher nicht identifiziert werden. Gemeinsam ist allen Fällen ein Mangel an oxidativen Enzymen im Muskelgewebe.
Geschichte
Die Muskelerkrankung wurde das erste Mal im Jahr 1971 beschrieben.
Epidemiologie
Die Multicore-Myopathie gilt als extrem selten.
Vererbung
Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Auch sporadische Fälle sind bekannt.
Ursache
Eine einheitliche Ursache ist bisher nicht bekannt. Bei einer Reihe von Betroffenen konnte eine homozygot vorliegende Mutation in jenem Gen nachgewiesen werden, welches für den Ryanodin-Rezeptor codiert (RYR1). Damit besteht auf molekularbiologischer Ebene eine Ähnlichkeit mit der Malignen Hyperthermie (MH), bei welcher der gleiche genetische Defekt nachgewiesen werden konnte. Als weitere Ursache für eine Multicore-Myopathie wurden Mutationen im Gen für das Selenoprotein N nachgewiesen.
Klinische Anzeichen
- allgemeine Muskelhypotrophie, insbesondere im Rumpfbereich
- stark ausgeprägte Schwäche (Hypotonie) der Rumpfmuskulatur
- Gefühl der Steifheit, ebenfalls vor allem im Rumpf
- Hypotonie der Hals- und Gesichtsmuskulatur
- Ophthalmoplegie
- Ptose (vor allem im Kindesalter)
- Muskeleigenreflexe sind verringert oder gar nicht vorhanden
Verlauf
In den meisten Fällen bestehen die Symptome seit der Geburt und bleiben bestehen. Seltener manifestieren sich die Krankheitszeichen auch erst im Erwachsenenalter.
Diagnose
- Muskelbiopsie: Die Biopsie zeigt eine deutliche Abschwächung der ansonsten typischen Querstreifung. Es herrschen Typ-1-Fasern vor und die Aktivitäten von ATPase und Phosphorylase sind verringert. Elektronenmikroskopisch zeigen sich die Nervenzellen und speziell die motorischen Endplatten unauffällig, wohingegen die Zahl der Mitochondrien deutlich reduziert ist.
- Elektromyogramm (EMG): Die Zahl polyphasischer Potenziale ist vermehrt bei gleichzeitig verkürzten willkürlichen Aktionspotenzialen. Die Nervenleitgeschwindigkeit ist nicht verändert.
- Labordiagnostik: Teilweise zeigt sich eine leichte Erhöhung der Kreatinkinase (CK).
- molekulargenetische Untersuchung
Therapie
Eine ursächliche und damit heilende Therapie für die Multicore-Myopathie existiert nicht. Grundlage der Behandlung sollte das Erlernen des Umgangs mit der Erkrankung, sowie eine Besserung der Symptome und Steigerung der Lebensqualität sein. Meistens empfiehlt sich nach Diagnosestellung ein Aufenthalt in einer speziellen Reha-Klinik. Durch gezieltes Muskelaufbautraining, Krankengymnastik und psychologische Unterstützung können die Patienten die Symptome lindern.