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ApoA-V-Mangel

Synonym: APOA5-Mangel
Englisch: APOA5 deficiency

1. Definition

Der ApoA-V-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Fettstoffwechselstörung, die durch ein Defizit von Apolipoprotein A-V (ApoA-V) entsteht.

2. Epidemiologie

Die Prävalenz des ApoA-V-Mangel wird mit unter 1/1.000.000 angegeben.

3. Ätiologie

Der ApoA-V-Mangel entsteht durch Loss-of-Function-Mutationen in beiden Allelen des Gens ApoA-V bzw. APOA5 auf Chromosom 11.

4. Pathophysiologie

Apolipoprotein A-V erleichert die Assoziation von VLDL und Chylomikronen mit der Lipoproteinlipase und fördert deren Hydrolyse. Folglich kommt es bei dieser Fettstoffwechselstörung zu einer Erhöhung dieser beiden Lipoproteine.

5. Klinik

6. Diagnostik

In der Blutuntersuchung ist eine Erhöhung der Triglyzeride führend, häufig auf > 1000 mg/dl. Das Gesamtcholesterin ist durch das vermehrte VLDL ebenfalls erhöht, liegt jedoch in der Regel unter 300 mg/dl.

7. Differentialdiagnose

8. Literatur

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21.03.2024, 08:58
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