ApoA-V-Mangel
Synonym: APOA5-Mangel
Englisch: APOA5 deficiency
Definition
Der ApoA-V-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Fettstoffwechselstörung, die durch ein Defizit von Apolipoprotein A-V (ApoA-V) entsteht.
Epidemiologie
Die Prävalenz des ApoA-V-Mangel wird mit unter 1/1.000.000 angegeben.
Ätiologie
Der ApoA-V-Mangel entsteht durch Loss-of-Function-Mutationen in beiden Allelen des Gens ApoA-V bzw. APOA5 auf Chromosom 11.
Pathophysiologie
Apolipoprotein A-V erleichert die Assoziation von VLDL und Chylomikronen mit der Lipoproteinlipase und fördert deren Hydrolyse. Folglich kommt es bei dieser Fettstoffwechselstörung zu einer Erhöhung dieser beiden Lipoproteine.
Klinik
Typische Symptome sind eruptive Xanthome, Hepatosplenomegalie und Pankreatitiden.
Diagnostik
In der Blutuntersuchung ist eine Erhöhung der Triglyzeride führend, häufig auf > 1000 mg/dl. Das Gesamtcholesterin ist durch das vermehrte VLDL ebenfalls erhöht, liegt jedoch in der Regel unter 300 mg/dl.
Differentialdiagnose
- weitere primäre Hyperlipidämien mit oben beschriebenem Phänotyp, z.B.
- sekundäre Hyperlipidämie z.B. bei
- Diabetes mellitus
- Gicht
- Lipodystrophie
- Hypophysenvorderlappeninsuffizienz
- Einnahme eines Thiaziddiuretikums
Literatur
- Garelnabi et al. The Paradox of ApoA5 Modulation of Triglycerides: Evidences from Clinical and Basic Research, Clinical Biochemistry (2013)
- OMIM: Hyperlipoproteinemia, type V, abgerufen am 26.10.2021