GPIHBP1-Mangel

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Definition

Der GPIHBP1-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Fettstoffwechselstörung, die durch eine Mutation des Endothelzellproteins GPIHBP1 entsteht.

Der GPIHBP1-Mangel entsteht durch sehr seltene homozygote Mutationen mit gestörter Synthese bzw. Faltung des Proteins GPIHBP1. Die Folge ist ein gestörter Transport der Lipoproteinlipase zum Gefäßendothel. Dadurch werden Chylomikronen vermindert abgebaut, sodass es zu schwerer Hypertriglyzeridämie, eruptiven Xanthomen und Pankreatitiden kommt. Differenzialdiagnostisch muss eine familiäre Hyperchylomikronämie und ein ApoA-V-Mangel erwogen werden.