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Hereditäre Elliptozytose

1 Definition

Die hereditäre Elliptozytose, kurz HE, ist eine Gruppe von genetisch heterogenen Erkrankungen der Erythrozyten, bei der ein Defekt des erythrozytären Zytoskeletts vorliegt, der zu einer Verformung der Zellen führt. Klinisch manifestieren sich die Erkrankungen als hämolytische Anämie. Die Mehrheit der Patienten ist jedoch asymptomatisch, nur etwa 10% der Patienten zeigen eine klinisch relevante Hämolyse.

2 Epidemiologie

Hereditäre Elliptozytosen treten in Europa mit einer Häufigkeit von etwa 1:2.500 auf.

3 Formen

Fachgebiete: Hämatologie

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