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Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom

nach dem deutschen Neuropädiater Gerhard Neuhäuser (*1936)
Synonym: Neuhäuser-Syndrom
Englisch: megalocornea-intellectual disability syndrome, megalocornea-mental retardation syndrome

1. Definition

Das Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom, kurz MMR-Syndrom, ist eine heterogene Gruppe seltener kongenitaler Erkrankungen, die durch unterschiedlich starke Ausprägung von Megalokornea, Muskelhypotonie, Gesichtsdysmorphien und Intelligenzminderung gekennzeichnet sind.

2. Einteilung

Das MMR-Syndrom kann anhand des Schweregrads der Symptome in verschiedene Subtypen unterteilt werden:[1]

3. Epidemiologie

Die genaue Prävalenz des MMR-Syndroms ist bisher (2023) nicht bekannt. In der Literatur wurden bisher nicht mehr als 40 Fälle beschrieben.[2]

4. Ätiologie

Die genaue Ursache des MMR-Syndroms ist noch nicht vollständig verstanden. Man unterscheidet die Subtypen anhand der auftretenden klinischen Merkmale. Eine autosomal-rezessive Vererbung wird vermutet.

5. Klinik

Das MMR-Syndrom zeigt eine Vielzahl von klinischen Merkmalen, darunter:

Seltener kann es zu Kamptodaktylie, Skoliose, Kyphose, Hyperlaxizität der Gelenke oder Hypothyreose kommen.

6. Quellen

7. Literatur

  • Frank et al. Megalocornea associated with multiple skeletal anomalies: a new genetic syndrome? Journal de génétique humaine. 21(2):67-72. 1973, S

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21.03.2024, 08:52
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