Megalenzephalie

von altgriechisch μέγας ("megas") - groß; ἐγκέφαλος ("enképhalos") - Gehirn'
Synonyme: Megaenzephalie, Makroenzephalie, Kephalonie
Englisch: megalencephaly

Definition

Als Megalenzephalie beschreibt man das vermehrte Wachstum des Gehirngewebes, das sich klinisch durch eine Zunahme des Kopfumfangs (Makrozephalie) manifestiert. Abzugrenzen davon ist der Hydrozephalus.

Epidemiologie

Das männliche Geschlecht ist im Verhältnis 4:1 deutlich häufiger betroffen. Die Vererbung erfolgt in den meisten Fällen autosomal-dominant, es sind jedoch auch autosomal-rezessive Formen bekannt.

Formen

Man unterscheidet zwischen einer primären und einer sekundären Megalenzephalie:

Primär: genetisch bedingte Vermehrung des Hirngewebes, ohne Hinweis auf eine andere Störung oder Erkrankung.
Sekundär: Im Rahmen anderer Erkrankungen:
- Genetisch bedingte Erkrankungen: z.B. Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten (MLC)
- Neurokutane Syndrome
- Stoffwechselstörungen: z.B. Morbus Canavan
- Tumoren
- Venöse Anomalien
- Zysten

Klinik

Klinisch zeigt sich ein vergrößerter Kopf mit einem Kopfumfang oberhalb der 98. Perzentile. Dieses abnorme Kopfwachstum manifestiert sich in der Mehrzahl der Fälle bereits in den ersten 4 Lebensmonaten. Das Körpergewicht und die Körperlänge sind jedoch normal.

Diagnostik

Eine Megalenzephalie liegt vor, wenn das Hirnvolumen mindestens oberhalb von 2 Standardabweichungen vergrößert ist. Die MRT-Aufnahme zeigt bei der primären Form eine homogene Vergrößerung des Hirnvolumens infra- und supratentoriell, ohne sonstige Auffälligkeiten.

Literatur

Michaelis, Niemann:Entwicklungsneurologie und Neuropädiatrie: Grundlagen und diagnostische Strategien. 3. Auflage. Thieme Verlag. 2004.