Hypotrichosis hereditaria simplex

Synonym: hereditäre Hypotrichosis simplex
Englisch: hereditary hypotrichosis simplex

Definition

Hypotrichosis hereditaria simplex, kurz HHS, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen progredienten Haarausfall gekennzeichnet ist. Es gibt verschiedene Formen, bei denen entweder nur die Kopfhaut oder auch der restliche Körper betroffen ist (generalisierte Form). Die Haare weisen keine strukturellen Defekte auf.

Genetik

Es gibt verschiedene Vererbungsmuster, einschließlich autosomal-dominanter und autosomal-rezessiver Formen. Bislang (2024) wurden 15 verschiedene Genloci mit der Erkrankung assoziiert:

Typ 1: Mutation betrifft APCDD1 an Genlokus 18p11
Typ 2: Mutation betrifft CDSN an Genlokus 6p21
Typ 3: Mutation betrifft KRT74 an Genlokus 12q13
Typ 4: Mutation betrifft HRURF an Genlokus 8p21
Typ 5: Mutation betrifft EPS8L3 an Genlokus 1p13
Typ 6: Mutation betrifft DSG4 an Genlokus 18q12
Typ 7: Mutation betrifft LIPH an Genlokus 3q27
Typ 8: Mutation betrifft LPAR6 an Genlokus 13q14
Typ 9: Mutation betrifft Genlokus 10q11.23-q22.3
Typ 10: Mutation betrifft Genlokus 7p22.3-p21.3
Typ 11: Mutation betrifft SNRPE an Genlokus 1q32
Typ 12: Mutation betrifft RPL21 an Genlokus 13q12
Typ 13: Mutation betrifft KRT71 an Genlokus 12q13
Typ 14: Mutation betrifft LSS an Genlokus 21q22
Typ 15: Mutation betrifft C3ORF52 an Genlokus 3q13

Symptome

Betroffene haben bei der Geburt normales Haarwachstum. Ein allmählicher, diffuser Haarausfall setzt jedoch im frühen Kindesalter ein und kann bis zur zweiten Lebensdekade zu nahezu vollständiger Kahlheit führen. Je nach Form kann die Körperbehaarung einschließlich Augenbrauen und Wimpern ebenfalls betroffen sein.

Diagnostik

Die Diagnose basiert auf der klinischen Beobachtung sowie der Familienanamnese und wird durch den molekulargenetischen Nachweis der zugrundeliegenden Mutation gesichert. Eine Hautbiopsie ist in der Regel nicht erforderlich, da die Haarfollikel in den meisten Fällen strukturell normal sind.

Differentialdiagnosen

HHS muss von anderen genetisch-bedingten Hypotrichosen unterschieden werden, wie z.B. Monilethrix und ektodermalen Dysplasien, die sowohl Haarverlust als auch andere körperliche Anomalien (z.B. an Nägeln und Zähnen) umfassen können.

Therapie

Es gibt keine kausale Therapie für HHS, Behandlungen erfolgen symptomatisch. In einigen Fällen können topische Mittel wie Minoxidil eingesetzt werden, um den Haarwuchs zu stimulieren. Dies liefert jedoch nur selten signifikante Ergebnisse.

Quellen

orpha.net - Hypotrichosis simplex, abgerufen am 05.09.2024
OMIM - HYPOTRICHOSIS 1, abgerufen am 05.09.2024
altmeyers.org - Hypotrichosis hereditaria simplex, abgerufen am 05.09.2024