HRURF
Sven Stoll
Student/in der Humanmedizin
Simon Schuckel
DocCheck Team
Dr. rer. nat. Janica Nolte
DocCheck Team
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Synonym: U2HR
Definition
HRURF, kurz für HR Upstream Open Reading Frame, ist ein Peptid mit einer Länge von 34 Aminosäuren, das als regulatorisches Element in der Translation agiert.
Genetik
Das HRURF-Gen liegt auf Chromosom 8 am Genlokus 8p21.3 und umfasst zwei Transkriptvarianten.
Funktion
Es wird vermutet, dass das Peptid die Translation des HR-Gens inhibiert und somit das Haarwachstum negativ reguliert.
Klinische Relevanz
Mutationen im HRURF-Gen sind mit Hypotrichosis assoziiert, einer Form erblich-bedingten Haarmangels.
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Fachgebiete:
Biochemie
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