Monilethrix
Synonym: Monilitrichie
1. Definition
Die Monilethrix ist eine seltene Genodermatose, bei der eine Wachstumsstörung der Haare vorliegt. Die Erkrankung ist durch intermittierende knotige Auftreibungen der Haarschäfte gekennzeichnet.
2. Epidemiologie
Die Prävalenz der Monilethrix ist derzeit (2022) noch nicht bekannt.
3. Genetik
Die Erkrankung wird in der Regel autosomal-dominant vererbt. Es bestehen eine hohe Penetranz sowie eine wechselnde Expressivität. Ursächlich sind Mutationen in den Genen KRT81, KRT83 und KRT86 auf Chromosom 12 an Genlokus 12q13. Die Gene kodieren für die Typ II-Haarkeratine Hb1, Hb3 und Hb6. Die Mutationen verursachen ein gestörtes Netzwerk der Keratinfilamente in den Haarkortexzellen und führen zu einer erhöhten Haarfragilität. In seltenen Fällen kann auch ein autosomal-rezessiver Erbgang vorliegen. Ursächlich sind dabei Mutationen im DSG4-Gen auf Chromosom 18 an Genlokus 18q12, das für Desmoglein 4 kodiert.
4. Klinik
Die Haarschaftanomalie manifestiert sich in der Regel während des Säuglingsalters, etwa ab dem 2. Lebensmonat und betrifft meistens die Kopfhaare. Die Haare sind perlschnurartig verdickt und weisen eine hohe Fragilität auf. Die verdünnten Anteile der Haare sind typischerweise pigmentlos, die verdickten Bereiche sind hingegen pigmentiert. Die Haare sind dünn und brüchig, fühlen sich stumpf an und erscheinen matt. Sie brechen meist bereits nach wenigen Millimetern Wachstum ab. Die Dysplasie des Haarschaftes resultiert in einer Hypotrichose.
Neben den Kopfhaaren können auch die Augenbrauen, Wimpern, Scham- und Achselhaare betroffen sein.
In einigen Fällen kommt es darüber hinaus zum Auftreten einer Koilonychie und einer Keratosis follicularis an Oberarmstreckseiten, Rumpf, Gesicht und Nacken. Das kombinierte Auftreten von Monilethrix, Koilonychie, Keratosis follicularis und ektodermalen Dysplasien (z.B. Zahnanomalien oder neurologischen Veränderungen) bezeichnet man als moniliformes Haar-Syndrom.
5. Diagnostik
Die Diagnose wird durch eine lichtmikroskopische Untersuchung der Haare gestellt, in der die pathognomonischen Spindelhaare erkennbar sind. Es liegt eine spindelförmige Auftreibung der Haarschäfte vor, die man auch als "Nodi" bezeichnet. Die Nodi werden durch internodale Einschnürungen, sogenannte "Internodi", voneinander abgegrenzt.
Der Nachweis der Genmutation erfolgt molekularbiologisch.
6. Differentialdiagnosen
Mögliche Differentialdiagnosen der Erkrankung sind beispielsweise:
- Keratosis follicularis
- Pili torti
7. Therapie
Es existiert derzeit (2022) keine Kausaltherapie der Erkrankung. Mechanische Belastungen der Haare wie Kämmen und Bürsten sollten vermieden werden. Eine kurzzeitige Besserung konnte unter anderem mit der täglichen Anwendung von Griseofulvin, Zinksulfat bzw. topischen Behandlung mit Vitamin-A-Säure erreicht werden.
8. Prognose
Die Monilethrix kann lebenslang bestehen. In der Regel verbessert sich die Hypotrichose jedoch mit zunehmendem Alter. Während einer Schwangerschaft und in der Pubertät kann es zu Remissionen kommen.
9. Literatur
- Orphanet - Monilethrix, abgerufen am 20.08.2022
- Pschyrembel - Haarveränderungen, abgerufen am 20.08.2022
- Altmeyers Enzyklopädie - Monilethrix, abgerufen am 20.08.2022