Androgeninsensitivitätssyndrom (Pferd)

Synonyme: AIS, AI-Syndrom, AS

Definition

Als Androgeninsensitivitätssyndrom, kurz AIS, bezeichnet man eine X-chromosomal-rezessive Erbkrankheit beim Pferd, die bei genotypischen Hengsten zu einem weiblichen Phänotyp führt.

Genetik

Das betroffene Gen liegt auf dem X-Chromosom. Da bei Hengsten diese Mutation nicht (wie bei Stuten) durch das zweite X-Chromosom kompensiert werden kann, wird die Erbrkankheit bei männlichen Tieren in allen Fällen klinisch manifest. Die Mutation führt zu einer Störung eines Rezeptors für das maskuline Steroidhormon Androgen, weshalb es letztendlich zur Entwicklung typischer Symptome kommt.

Heterozygote Stuten sind asymptomatische Träger (X/X^ais). Von der Erbrkrankheit betroffen sind v.a. Quarter Horse und verwandte Rassen. Potenzielle Genotypen sind:

Genotyp	Variante	Klinik
X/X	Normale Stute	Die Stute besitzt keine Anlage für das AI-Syndrom und kann diese somit auch nicht an ihre Nachkommen weitergeben.
X/X^ais	Träger-Stute	Die Stute ist klinisch gesund, aber die auslösende Mutation wird zu 50 % an ihre Nachkommen weitergegeben.
X/Y	Normaler Hengst	Der Hengst besitzt keine Anlage für das AI-Syndrom und kann diese somit auch nicht an seine Nachkommen weitergeben.
X^ais/Y	Betroffener Hengst	Der Hengst ist an AIS erkrankt. Phänotypisch erscheint er wie eine Stute, besitzt aber den männlichen Genotyp (X/Y) und ist unfruchtbar.

Klinik

Betroffene Pferde (genotypische Hengste) besitzen äußere weibliche Geschlechtsorgane. Diese Tiere können unterentwickelte Ovarien bzw. einen degenerierten Uterus sowie unterentwickelte Hoden besitzen. Aufgrund der missgebildeten Geschlechtsorgane sind die Tiere unfruchtbar.

Obwohl die Männchen phänotypisch als Stuten in Erscheinung treten, zeigen sie oftmals ein normal ausgeprägtes hengstisches Verhalten. Die unterentwickelten und häufig intraabdominal liegenden Hoden müssen meistens chirurgisch entfernt werden, um mögliche Entartungen zu verhindern. Abhängig von den missgebildeten Geschlechtsorganen wirkt sich die Mutation nicht negativ auf die Gesundheit der Tiere aus.

Diagnose

Die Erkrankung lässt sich mittels Gentest (Blut, Haare) nachweisen.

Therapie

Derzeit (2021) existiert keine kausale Therapie. Da es zu keinen gesundheitlichen Einschränkungen kommt, benötigen die Tiere meist keine medizinische Versorgung.

Quellen

Révay T, Villagómez DA, Brewer D, Chenier T, King WA. 2012. GTG mutation in the start codon of the androgen receptor gene in a family of horses with 64,XY disorder of sex development. Sex Dev 6:108-16. DOI: 10.1159/000334049.
CAG Center For Animal Genetics. Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS) (abgerufen am 24.12.2020)