Neumutationsrate
Synonym: De-novo-Mutationsrate
Definition
Die Neumutationsrate bezeichnet die Häufigkeit, mit der in einem Individuum neue Mutationen auftreten, die nicht von den Eltern vererbt wurden. Die Mutationen treten entweder in der Keimbahn oder während der frühen Embryogenese auf.
siehe auch: Neumutation
Klinische Relevanz
Neumutationen sind häufige Ursachen für autosomal-dominant vererbte Erkrankungen, bei denen die Eltern phänotypisch unauffällig sind. Beispiele sind:
Zur Bestimmung der Neumutationsrate wird z.B. eine Exom-Trio-Analyse durchgeführt, bei der eine vollständige Exomsequenzierung des betroffenen Kindes und beider Elternteile durchgeführt wird.
Die Neumutationsrate wird u.a. in der humangenetischen Beratung, der pränatalen Diagnostik und der Reproduktionsmedizin untersucht.