Achondrogenesie
Englisch: achondrogenesis
Definition
Achondrogenesie ist eine letal verlaufende kongenitale Skelettdysplasie. Sie ist durch eine fehlende enchondrale Ossifikation gekennzeichnet.
Einteilung
Die Einteilung der Achondrogenesie erfolgt anhand des Erbmusters und der klinisch-radiologischen Kriterien:[1]
| Subtyp | Erbgang und Mutation | klinisch-radiologische Kriteien |
|---|---|---|
| Achondrogenesie Typ IA (Houston-Harris) | autosomal-rezessiv, TRIP11-Gen (14q32.12) |
|
| Achondrogenesie Typ IB (Fraccaro) | autosomal-rezessiv, SLC26A2-Gen (5q32) | |
| Achondrogenesie Typ II (Langer-Saldino) | autosomal-dominant, COL2A1-Gen (12q13.11) |
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Epidemiologie
Bei der Achondrogenesie handelt es sich um eine seltene Erkrankung. Die Prävalenz der Subtypen IA und IB ist bisher (2023) nicht bekannt. Die Prävalenz des Subtypen II wird auf 1/40.000 bis 60.000 Geburten geschätzt. Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen.[1]
Diagnostik
Die Diagnose wird anhand der Anamnese und Röntgenaufnahmen gestellt. Zur Sicherung kann ein molekulargenetischer Nachweis durchgeführt werden.
Eine pränatale Diagnose der Achondrogenesie durch Ultraschall ist nach der 14. bis 15. Schwangerschaftswoche möglich.
Quelle
- ↑ 1,0 1,1 Rarediseases.org, Achondrogenesis, abgerufen am 07.08.2023
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