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Essentielle Thrombozythämie

(Weitergeleitet von ET)

Synonyme: Essentielle Thrombozytose, ET
Englisch: essential thrombocytosis

1 Definition

Die essentielle Thrombozythämie, kurz ET, ist eine seltene Krankheit aus der Gruppe der myeloproliferativen Erkrankungen, die mit einer starken Vermehrung der Thrombozyten im Blut (Thrombozytose) einhergeht.

ICD10-Code: D47.3, D75.2

2 Ätiologie

Die genaue Ursache der essentiellen Thrombozythämie ist unklar. Wahrscheinlich wird die Erkrankung durch mehrere mutationsbedingte Gendefekte ausgelöst. Einer dieser Gendefekte wurde im Jahr 2005 identifiziert. Es handelt sich um eine Punktmutation der JAK2-Kinase, die bei etwa 30% der ET-Patienten nachweisbar ist. Dabei kommt es an Position 617 des Proteins zu einem Austausch der Aminosäure Phenylalanin durch Valin (V617F). Diese Mutation beeinflusst die Signalübermittlung für verschiedene hämatopoetische Zytokine, wie Erythropoietin, Thrombopoetin und G-CSF und führt im Effekt zu einem Wachstumsvorteil der betroffenen hämatopoetischen Stammzellen.

3 Diagnostische Kriterien

Für die Festlegung der diagnostischen Kriterien einer essentiellen Thrombozythämie wurde von Campbell et al. (2005) folgende Systematik vorgeschlagen:

3.1 A-Kriterien

  • A1: Thrombozytenzahl > 600.000 µl (600 x 109/l) über mind. 2 Monate
  • A2: Nachweis einer V617F-JAK2-Mutation

3.2 B-Kriterien

Die Diagnose "Essentielle Thrombozythämie" ist demnach gesichert, wenn beide A-Kriterien und B3 bis B6 zutreffen oder das A1-Kriterium zusammen mit B1 bis B5 vorliegt.

4 Symptome

Die essentielle Thrombozythämie verläuft oft über Jahre asymptomatisch. Erst im späteren Krankheitsverlauf treten Beschwerden auf. Zu den wichtigsten Symptomen zählen Blutungen und Störungen der Mikrozirkulation, die sich unter anderem wie folgt manifestieren können:

Blutungen treten bei einer essentiellen Thrombozythämie typischerweise bei sehr hohen Thrombozytenwerten auf (> 2.000.000/µl). Sie sind auf eine Funktionsstörung der Thrombozyten zurückzuführen.

Im fortgeschrittenen Stadium kommt es durch den gesteigerten Thrombozyten-Turnover zu einer Splenomegalie.

5 Komplikationen

Die gesteigerte Gerinnbarkeit des Blutes kann zu schwerwiegenden thromboembolischen Komplikationen führen. Dazu zählen:

6 Diagnostik

Die essentielle Thrombozythämie ist häufig ein Zufallsbefund, der durch eine Routine-Blutuntersuchung aufgedeckt wird. Als Verfahren zur Diagnosesicherung werden u.a. eingesetzt:

Auch die Thrombozytenfunktionsdiagnostik kann eingesetzt werden, da häufig trotz der erhöhten Thrombozytenzahl ein Funktionsdefekt besteht.

7 Therapie

Eine Heilung der essentiellen Thrombozythämie ist zur Zeit (2010) nicht möglich.

Die Therapie richtet sich nach dem individuellen Risiko des Patienten aus. Als hohes Risiko gelten ein Alter > 60 Jahre, eine Thrombozytenzahl von mehr als 1,5 Mio/µl und das Auftreten thromboembolischer Komplikationen oder Blutungen. In diesen Fällen erfolgt in der Regel eine Chemotherapie mit Hydroxycarbamid, Anagrelid oder α-Interferon.

Bei Patienten mit niedrigem Risiko wird der Einsatz niedrig dosierter Acetylsalicylsäure (ASS) empfohlen. Als zusätzliche Allgemeinmaßnahmen kommen Gewichtsnormalisierung, regelmäßige körperliche Bewegung und ausreichende Flüssigkeitsaufnahme in Betracht (Vermeidung einer Exsikkose).

8 Prognose

Betroffene haben eine normale Lebenserwartung, wenn die Erkrankung aufmerksam beobachtet und im Bedarfsfall behandelt wird.

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