Erythromelalgie

Die Erythromelalgie wird in primäre und sekundäre Formen unterschieden:^[1][2] 

Primäre Erythromelalgie

Bei der primären Erythromelalgie handelt es sich um eine idiopathische oder vererbte Störung. Sie wird teilweise auch als Aspirin-resistente Erythromelalgie unbekannter Herkunft bezeichnet.

Sekundäre Erythromelalgie

• Erythromelalgie in Assoziation mit Thrombozythämie: reagiert auf Aspirin
• Sekundäre Erythromelalgie: tritt im Rahmen von degenerativen oder entzündlichen Krankheiten der Gefäße auf (z.B. arterielle Verschlusskrankheit)

Bei der Erythromelalgie handelt es sich um eine seltene Erkrankung. Die primäre Form tritt i.d.R. in den ersten zwei Lebensdekaden auf, wohingegen die sekundäre Erkrankung einen Onset von ca. 49 Jahren hat.

Die Inzidenz der primären Erythromelalgie wird auf 0,25 bis 2 pro 100.000 pro Jahr geschätzt.^[2] 

Primäre Erythromelalgie

Die primäre Erythromelalgie kann idiopathisch oder vererbt sein. Letztere hat eine autosomal-dominante Vererbung, bei der es sich meist um eine Gain-of-Function-Mutation im SCN9A-, SCN10A- oder SCN11A-Gen verursacht wird. Die Mutation erzeugt eine Übererregbarkeit von nozizeptiven Fasern. Die primäre Form wird durch Wärme und starker Bewegung der Muskulatur provoziert.

Sekundäre Erythromelalgie

Erythromelalgie bei Thrombozythämie tritt in Verbindung mit Thrombozytose und Polycythaemia vera auf.

Die häufigsten Ursachen für die sekundäre Erythromelalgie, die im Rahmen von verschiedenen Krankheiten der Gefäße auftritt, sind vor allem myeloproliferative Erkrankungen und Autoimmunerkrankungen. Darüber hinaus kann die Einnahme verschiedener Medikamente (z.B. Bromocriptin und Nifedipin) eine sekundäre Erythromelalgie bedingen.

Klinisch zeigt sich eine anfallsartige ödematöse, rötliche Schwellung der Hände oder Füße nach Wärmeexposition, wobei die auslösende Temperatur sich zwischen Betroffenen unterscheiden kann. Die Symptome treten häufig an beiden Händen bzw. beiden Füßen auf und können durch die Applikation von Kälte gebessert werden.

Die Diagnose der Erythromelalgie umfasst u.a. eine gründliche klinische Untersuchung und Anamnese. Die vom Patienten beschriebenen Symptome sind charakteristisch für die Erkrankung. Ein Anfall wird in der Regel durch eine Erwärmung auf 32 bis 37° Celsius oder durch Bewegung ausgelöst und durch Kühlung gelindert.

Zusätzlich sollte zwischen einer primären und sekundären Erythromelalgie unterschieden werden und z.B. nach einer Thrombozythämie sowie degenerativen und entzündlichen Gefäßerkrankungen gesucht werden. Molekulargenetische und serologische Untersuchungen können bei der Differenzierung unterstützend eingesetzt werden.

Bei der primären Erythromelalgie wird häufig eine Kombination aus Serotonin-Wiederaufnahme-Hemmern, trizyklischen Antidepressiva, Prostaglandinen und Calcium-Antagonisten verordnet.

Die Behandlung der sekundären Formen ist die Behandlung der Grunderkrankung obligat.