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Polycythaemia vera

Synonyme: PV, Polycythämie, Polyzythämie, Vaquez-Osler-Krankheit
Englisch: primary myelopathic polycythemia

1 Definition

Bei der Polycythaemia vera, kurz PV, handelt es sich um eine seltene myeloproliferative Erkrankung, bei der es zu einer Vermehrung aller drei Blutzellreihen (inbesondere Erythrozyten, jedoch auch Thrombozyten und Leukozyten) im Blut kommt.

Dieser autonomen Proliferation aller drei Zellreihen liegt eine Mutation einer myeloischen Stammzelle (blutbildende Stammzelle im Knochenmark) zugrunde.

siehe auch: Myelopoese

2 Epidemiologie

Die Polycythaemia vera ist eine seltene Erkrankung. Die Inzidenz liegt bei 0,5 Erkrankungen pro 100.000 Einwohnern pro Jahr. Es ist ein Häufigkeitsgipfel im Alter von 60 Jahren zu verzeichnen. Männer sind häufiger betroffen als Frauen.

3 Pathogenese

Die Ätiologie der Erkrankung ist nicht geklärt. Man vermutet u.a. die Beteiligung ionisierender Strahlung und chemischer Noxen (z.B. Benzol) als Auslöser der Erkrankung. Meist ist jedoch kein Auslöser eruierbar.

Es ist bekannt, dass in ca. 80% der Fälle eine Mutation des Janus-Kinase-2-Gens (JAK2) vorliegt. In ca. 20% der Fälle geht eine Polycythaemia vera in eine Osteomyelosklerose über.

4 Klinik

Im Vordergrund steht eine Polyglobulie mit Erythrozytose. Das Blutvolumen ist insgesamt meist stark vermehrt.

Die Vermehrung der Erythrozyten macht sich anfangs als Hautrötung (Plethora) bemerkbar, im weiteren Verlauf auch als anfallsweise auftretende Erythromelalgie. Später, bei Hämatokrit-Werten über 55% kann es zum Hyperviskositätssyndrom kommen, da die Zähigkeit des Blutes (Blutviskosität) deutlich ansteigt.

Eine besonders gefährliche Folge davon ist eine Mangeldurchblutung (Ischämie) des Gehirns (zerebrale Ischämie von leichtem Schwindel, TIA bis hin zum Schlaganfall), Mangeldurchblutung der Herzkranzgefäße (Angina pectoris bis Herzinfarkt), auch periphere Durchblutungsstörungen (Akrozyanose). Es kann eine Hypertonie entstehen.

Im fortschreitenden Krankheitsverlauf kann es zu Splenomegalie (ca. 75%), Hepatomegalie (ca. 30%) und - ab einem Hämatokrit von ca. 60% - zu gefährlichen Thrombosen bzw. Thromboembolien (tiefe Beinvenenthrombosen, Lungenembolie, Myokardinfarkt etc.) kommen. Häufig ist aber auch eine verstärkte Blutungsneigung (hämorrhagische Diathese) zu beobachten, die trotz Thrombozytose aufgrund der Thrombopathie auftritt. Zusätzlich quält die Patienten z.T. ein starker Pruritus, der auch nicht auf Therapie anspricht.

5 Diagnostik

Zur Diagnostik gehören:

5.1 WHO-Kriterien

Es haben sich die WHO-Diagnosekriterien etabliert[1]. Eine PV wird diagnostiziert, wenn A1 und A2 und eine der übrigen Kriterien der Kategorie A vorliegen oder wenn A1 und A2 und zwei Kriterien der Kategorie B vorliegen.

  • Kategorie A
    • A1: Hämatokrit > 25% über Normwert oder Hb > 185 g/l (Männer) bzw. > 165 g/l (Frauen)
    • A2: Erythrozytose nicht sekundär bedingt (Polyglobulie nicht bedingt durch Tumor, Hypoxie oder familiäre oder andere Hb-Anomalien)
    • A3: Splenomegalie
    • A4: Nachweis einer klonalen genetischen Anomalie aus KM
    • A5: erythroide Koloniebildung in vitro
  • Kategorie B
    • B1: Thrombozyten > 400/nl
    • B2: Leukos > 12*10^9/nl
    • B3: KM-Proliferation mit überwiegend erythropoetisch und megakaryozytär
    • B4: Serum-Erytrhopoetin erniedrigt

6 Therapie

Es gibt keine Heilung bei der PV. Sie wird in erster Linie symptomatisch therapiert mit:

Bringen auch häufige Aderlässe (alle 4-8 Wochen) keinen Erfolg, so kann eine Therapie mit Interferon-alpha (bevorzugt jüngere Patienten) oder Hydroxyharnstoff (zytoreduktive Therapie) durchgeführt werden.

Bei Resistenz oder Unverträglichkeiten bleibt die Eskalation der zytoreduktiven Therapie mit Ruxolitinib (Tyrosinkinaseinhibitor), Busulfan oder Radiophosphor (P32)

7 Prognose und Komplikationen

Die Polycythaemia vera ist vor allem dann ein Risiko, wenn sie unerkannt bleibt. Unbehandelt beträgt die mittlere Überlebenszeit nur wenige Jahre.

Gefürchtete Komplikationen sind:

Die Betroffenen können jedoch eine normale Lebenserwartung haben, wenn die Erkrankung kontinuierlich beobachtet und im Bedarfsfall behandelt wird.

8 Quellen

  1. Thiele J, Kvasnicka HM: The 2008 WHO diagnostic criteria for polycythemia vera, essential thrombocythemia, and primary myelofibrosis. Current Hematologic Malignancy Reports, Vol. 4(1) / Januar 2009, S. 33-40

9 Weblinks

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