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Thrombopoietin-Rezeptor

(Weitergeleitet von MPL)

Synonyme: CD110, TPO-R, MPL
Englisch: thrombopoietin receptor, myeloproliferative leukemia protein, CD110

1. Definition

Der Thrombopoietin-Rezeptor, auch als CD110 bekannt, ist ein Transmembranprotein, das von Thrombozyten und Megakaryozyten exprimiert wird. Es dient als Rezeptor für das Zytokin Thrombopoietin.

2. Genetik

Der Thrombopoietin-Rezeptor wird vom Protoonkogen MPL kodiert. Das Gen ist beim Menschen auf Chromosom 1 an Genlokus 1p34.2 lokalisiert.

3. Biochemie

Der Thrombopoietin-Rezeptor hat eine Transmembrandomäne aus 635 Aminosäuren sowie zwei extrazelluläre Zytokinrezeptor-Domänen und zwei intrazelluläre Zytokinrezeptor-Box-Motive. Nach der Bindung von Thrombopoietin dimerisiert der Rezeptor und wird phosphoryliert.

4. Klinik

Mutationen des für den Thrombopoietin-Rezeptor kodierenden MPL-Gens können sowohl zu einer Thrombozytopenie als auch zu einer Thrombozythämie führen. Die W515-Mutation führt beispielsweise zu einer konstitutiven Daueraktivierung des Rezeptors, die eine Überproduktion pathologischer Megakaryozyten nach sich zieht.

MPL-Mutationen sind für 3 bis 5 % der Fälle von essentieller Thrombozythämie verantwortlich und bei 5 bis 8 % der Patienten mit primärer Myelofibrose nachzuweisen.

5. Pharmakologie

Durch Thrombopoietin-Rezeptor-Agonisten wie Romiplostim und Eltrombopag kann die Thrombopoese stimuliert werden.

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12.07.2024, 16:14
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