MDS/MPN mit SF3B1-Mutation und Thrombozytose
Synonyme: Myelodysplastische/Myeloproliferative Neoplasie mit Ringsideroblasten und Thrombozytose, MDS/MPN-RS-T, Refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten und Thrombozytose (obsolet), RARS-T (obsolet)
Definition
Die MDS/MPN mit SF3B1-Mutation und Thrombozytose, kurz MDS/MPN-RS-T, ist eine seltene Form der myelodysplastischen-myeloproliferativen Syndrome (MDS/MPN).
Ätiologie
Die Ursache ist noch (2023) nicht vollständig verstanden. Die Erkrankung ist definiert durch eine Mutation im Gen SF3B1, das für einen Splicingfaktor kodiert. Der frühere Begriff "MDS/MPN mit Ring-Sideroblasten und Thrombozytose" wird noch für Fälle mit Wildtyp-SF3B1 und ≥ 15 % Ringsideroblasten verwendet.
Diagnose
Entscheidend ist die zytomorphologische Begutachtung des Blutes und des Knochenmarks. Mit molekularen Markern kann die Diagnose unterstützt werden und eine prognostische Beurteilung erfolgen. Die MDS/MPN mit SF3B1-Mutation und Thrombozytose ist hierbei definiert durch:
- persistierende Thrombozytose mit Thrombozytenwerten > 450 x 109/L, < 1 % Blasten im peripheren Blut und < 5 % Blasten im Knochenmark
- ≥ 15 % Ringsideroblasten im Knochenmark bzw. ≥ 5 % Ringsideroblasten im Knochenmark und Mutation von SF3B1
- Anämie mit dysplastischer ineffektiver Erythropoese
Therapie
Die Behandlung der MDS/MPN-RS-T richtet sich nach dem individuellen Krankheitsverlauf, den Symptomen sowie möglichen Komorbiditäten und dem Allgemeinzustand des Patienten.
Die Therapieentscheidung sollte in Absprache mit einem hämatologischen Spezialisten getroffen werden.
siehe auch: MDS
Quellen
- Myelodysplastisches Syndrom (MDS), abgerufen am 9.7.2023
- Myelodysplastische/Myeloproliferative Neoplasie mit Ringsideroblasten und Thrombozytose (MDS/MPN-RS-T), abgerufen am 9.7.2023
- Sockel et al., Update: Myelodysplastische Syndrome, MGO-Fachverlage, abgerufen am 12.07.2023