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MDS/MPN mit SF3B1-Mutation und Thrombozytose

Synonyme: Myelodysplastische/Myeloproliferative Neoplasie mit Ringsideroblasten und Thrombozytose, MDS/MPN-RS-T, Refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten und Thrombozytose (obsolet), RARS-T (obsolet)

1. Definition

Die MDS/MPN mit SF3B1-Mutation und Thrombozytose, kurz MDS/MPN-RS-T, ist eine seltene Form der myelodysplastischen-myeloproliferativen Syndrome (MDS/MPN).

2. Ätiologie

Die Ursache ist noch (2023) nicht vollständig verstanden. Die Erkrankung ist definiert durch eine Mutation im Gen SF3B1, das für einen Splicingfaktor kodiert. Der frühere Begriff "MDS/MPN mit Ring-Sideroblasten und Thrombozytose" wird noch für Fälle mit Wildtyp-SF3B1 und ≥ 15 % Ringsideroblasten verwendet.

3. Diagnose

Entscheidend ist die zytomorphologische Begutachtung des Blutes und des Knochenmarks. Mit molekularen Markern kann die Diagnose unterstützt werden und eine prognostische Beurteilung erfolgen. Die MDS/MPN mit SF3B1-Mutation und Thrombozytose ist hierbei definiert durch:

4. Therapie

Die Behandlung der MDS/MPN-RS-T richtet sich nach dem individuellen Krankheitsverlauf, den Symptomen sowie möglichen Komorbiditäten und dem Allgemeinzustand des Patienten.

Die Therapieentscheidung sollte in Absprache mit einem hämatologischen Spezialisten getroffen werden.

siehe auch: MDS

5. Quellen

Stichworte: MDS, Thrombozytose
Fachgebiete: Hämatologie

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01.12.2023, 17:32
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