ASXL1

Synonyme: Additional Sex Combs-Like 1, Polycomb group protein ASXL1

Definition

ASXL1 steht für Additional Sex Combs-Like 1. Hierbei handelt es sich um ein Kernprotein aus der Gruppe der Polycomb-Proteine. Es spielt eine Rolle bei der Umgestaltung des Chromatins und bei der Regulation der Genexpression.

Genetik

ASXL1 wird durch das gleichnamige Gen auf Chromosom 20 an Genlokus 20q11.21 kodiert.

Klinische Bedeutung

Mutationen im Gen ASXL1 kommen bei verschiedenen Krebserkrankungen vor. Sie führen häufig zu einem aggressiveren Krankheitsverlauf und einem schlechteren klinischen Outcome. Mit ASXL1 assoziierte Krebserkrankungen sind beispielsweise:

Darüber hinaus wurden mehr als 20 Mutationen im Gen ASXL1 nachgewiesen, die das Bohring-Opitz-Syndrom verursachen.

Literatur

Gelsi-Boyer V, et al. J Hematol Oncol 5, 12 (2012)
GeneCards. ASXL1 Gene; Abgerufen am 09.08.2021
Fang X, et al. Leukemia 35: 2299–2310 (2021)
Medline Plus. ASXL1 Gene. Abgerufen am 09.08.2021