logo Einloggen

ASXL1

Synonyme: Additional Sex Combs-Like 1, Polycomb group protein ASXL1

1. Definition

ASXL1 steht für Additional Sex Combs-Like 1. Hierbei handelt es sich um ein Kernprotein aus der Gruppe der Polycomb-Proteine. Es spielt eine Rolle bei der Umgestaltung des Chromatins und bei der Regulation der Genexpression.

2. Genetik

ASXL1 wird durch das gleichnamige Gen auf Chromosom 20 an Genlokus 20q11.21 kodiert.

3. Klinische Bedeutung

Mutationen im Gen ASXL1 kommen bei verschiedenen Krebserkrankungen vor. Sie führen häufig zu einem aggressiveren Krankheitsverlauf und einem schlechteren klinischen Outcome. Mit ASXL1 assoziierte Krebserkrankungen sind beispielsweise:

Darüber hinaus wurden mehr als 20 Mutationen im Gen ASXL1 nachgewiesen, die das Bohring-Opitz-Syndrom verursachen.

4. Literatur

  • Gelsi-Boyer V, et al. J Hematol Oncol 5, 12 (2012)
  • GeneCards. ASXL1 Gene; Abgerufen am 09.08.2021
  • Fang X, et al. Leukemia 35: 2299–2310 (2021)
  • Medline Plus. ASXL1 Gene. Abgerufen am 09.08.2021
Stichworte: Protein

Empfehlung

Shop News Jobs CME Flexa Piccer
NEU: Log dich ein, um Artikel in persönlichen Favoriten-Listen zu speichern.
A
A
A

Teilen Was zeigt hierher Versionsgeschichte Artikel erstellen Discord
Natascha van den Höfel
DocCheck Team
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Diese Funktion steht nur eingeloggten Abonnenten zur Verfügung
Letzter Edit:
10.08.2021, 12:54
2.215 Aufrufe
Nutzung: BY-NC-SA
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...