Herzfehler

• Q20.- Angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und Verbindungen
• Q21.- Angeborene Fehlbildungen der Herzsepten
• Q22.- Angeborene Fehlbildungen der Pulmonal- und Trikuspidalklappe
• Q23.- Angeborene Fehlbildungen der Aorten- und Mitralklappe
• Q24.- Sonstige angeborene Fehlbildungen des Herzens

Der Begriff Herzfehler bezieht sich üblicherweise auf kongenitale Fehlbildungen, seltener auf degenerative oder traumatische Herzvitien. Um das zu verdeutlichen, spricht man auch von angeborenen Herzfehlern, kurz AHF.

Die Inzidenz kongenitaler Herzfehler insgesamt beträgt in Deutschland etwa 8.700 Fälle pro Jahr, was ca. 1,1 % aller Neugeborenen entspricht.^[1] In Europa haben etwa 0,8 % der Neugeborenen einen AHF.^[2] Herzfehler sind somit eine der häufigsten Organfehlbildungen bei Neugeborenen. Der Schweregrad reicht von einfachen (55 %) bis hin zu mittelschweren bis komplexen Formen von AHF (45 %).^[3] Bei ca. 2–3 von 1.000 Neugeborenen ist die Anomalie so schwerwiegend, dass sie schon im Neugeborenenalter symptomatisch auffällig wird und dadurch eine operative Intervention während des ersten Lebensjahres erforderlich wird.

Basierend auf einer umfassenden Meta-Analyse aus dem Jahr 2019 ergeben sich folgende Häufigkeitsverteilungen:^[4]

Diese Häufigkeitsangaben beinhalten nicht die häufigen, aber im Kindesalter meist asymptomatischen Anomalien wie bikuspide Aortenklappe oder Mitralklappenprolaps.

Die Gesamtprävalenz von angeborenen Herzfehlern ist für Jungen und Mädchen in etwa gleich hoch. Man beobachtet jedoch einzelne Fehlbildungen, die eine Geschlechtspräferenz aufzeigen. Die Linksherzobstruktion und die Transposition der großen Gefäße sind häufiger bei Jungen anzutreffen. Der persistierende Ductus Botalli, Vorhofseptumdefekte und Pulmonalstenosen betreffen mehr Mädchen als Jungen.

Die Ätiologie der Herzfehler ist bei etwa 80 bis 90 % der Fälle als multifaktoriell anzusehen. In 10 bis 15 % lassen sich chromosomale Aberrationen, in 3 bis 5 % monogene Erbstörungen als Ursache feststellen. Selten sind Herzfehler teratogen bedingt (1 bis 2 %).

Epidemiologische Studien zeigen, dass das globale intrafamiliäre Wiederholungsrisiko isolierter Herzfehler bei 2 bis 5 % liegt. Das Wiederholungsrisiko verschiedener Herzfehler ist dabei recht unterschiedlich, Linksherzobstruktionen zeigen z.B. ein besonders hohes Wiederholungsrisiko auf: beim hypoplastischen Linksherzsyndrom (HLHS) liegt der Wert bei 8 %, bei der Aortenisthmusstenose über 6 %. Das Risiko, einen Herzfehler an die eigenen Kinder zu vererben, ist bei betroffenen Frauen mit beinahe 6 % fast doppelt so hoch wie bei betroffenen Männern.

Zur häufigsten numerischen Chromosomenanomalie mit Herzfehler wird die Trisomie 21 gezählt. Hier zeigen etwa 50 % der Betroffenen einen Herzfehler auf. So sind die sogenannten atrioventrikulären Fehlbildungen besonders häufig (und v.a. typisch). Liegt das Mikrodeletionssyndrom 22q11 vor, finden sich typischerweise konotrunkale Herzfehler (Anomalien des Herzbogens, Fallot-Tetralogie, Pulmonalatresie mit VSD, usw.). In diesem Falle ist ein DNA-Microarray oder auch eine gezielte FISH-Analyse sinnvoll.

• Down-Syndrom (Trisomie 21), assoziiert mit
  • Ventrikelseptumdefekt (VSD)
  • Atrialem Septumdefekt (ASD)
  • Atrioventrikulärem Septumdefekt (AVSD)
• Edwards-Syndrom (Trisomie 18), assoziiert mit
  • Ventrikelseptumdefekt (VSD)
  • Persistierender Ductus arteriosus botalli
• Pätau-Syndrom (Trisomie 13), assoziiert mit
  • Ventrikelseptumdefekt (VSD)
  • Persistierender Ductus arteriosus botalli
• Ullrich-Turner-Syndrom (Monosomie X0), assoziiert mit
  • Aortenisthmusstenose

• Di-George-Syndrom (Deletion 22q11), assoziiert mit
  • Ventrikelseptumdefekt (VSD)
• Williams-Beuren-Syndrom (Deletion 7q11.23), assoziiert mit supravalvulärer Aortenstenose, Pulmonalstenose
• Romano-Ward-Syndrom (Deletion 11p15.5)

Es existieren verschiedene Möglichkeiten, Herzfehler einzuteilen. Man unterscheidet unter anderem:

• Linksherzvitien von Rechtsherzvitien
• Links-Rechts-Shunts von Rechts-Links-Shunts bei Shuntvitien
• Herzfehler mit und ohne Gefäßfehlkonnektion
• Zyanotische und azyanotische Herzvitien

Rechtsherzvitien führen zu einer Hypertrophie des rechten Herzens mit der Gefahr einer Dekompensation. Hierzu gehören

• Pulmonalklappenstenose
• Trikuspidalklappenstenose
• Trikuspidalinsuffizienz
• Pulmonalklappeninsuffizienz

Ist die linksventrikulären Ausflussbahn betroffen, kommt es zu einer erhöhten Belastung des linken Ventrikels mit fakultativer linksventrikulärer Hypertrophie:

• Aortenklappenstenose
• Aortenklappeninsuffizienz
• Aortenisthmusstenose
• Unterbrochener Aortenbogen
• hypoplastisches Linksherzsyndrom
• Mitralvitien

Bei Herzvitien mit einem Links-Rechts-Shunt wird sauerstoffreiches Blut aus dem linken Ventrikel sauerstoffarmem Blut des rechten Ventrikels beigemischt. Vorausgesetzt der Shunt hat kein extremes Ausmaß, sind diese Vitien primär azyanotisch, können jedoch bei Änderung der Druckverhältnisse im Rahmen einer Eisenmenger-Reaktion mit Shuntumkehr sekundär zyanotisch werden. Zu den Vitien mit primärem Links-Rechts-Shunt gehören:

• Persistierender Ductus arteriosus Botalli (PDA)
• Vorhofseptumdefekt (ASD)
• Ventrikelseptumdefekt (VSD)
• Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD)
• Partielle Lungenvenenfehlmündung (PAPVR)

Im Rahmen eines Rechts-Links-Shunts wird rechtsventrikuläres, sauerstoffarmes Blut dem linksventrikulären, sauerstoffreichen Blut beigemischt. Hierdurch entsteht eine zentrale primäre Zyanose. Beispiele dafür sind:

• Fallot-Tetralogie (TOF)
• Pulmonalklappenatresie (PA)
  • Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt (PAVSD)
  • Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum (PAIVS)

• Transposition der großen Arterien (TGA)
• Double inlet ventricle (DIV)
• Totale Lungenvenenfehleinmündung (TAPVR)
• Truncus arteriosus communis

Die Herzfehler werden meistens chirurgisch oder interventionell korrigiert. Eine Sonderstellung nimmt der persistierende Ductus arteriosus botalli ein, der auch medikamentös verschlossen werden kann. In der Chirurgie angeborener Vitien unterscheidet zwischen man palliativen und kurativen (korrigierenden) Eingriffen.

• Korrektur: operative Herstellung einer normalen Funktion, normalisierte Lebenserwartung, keine weiteren Maßnahmen erforderlich (v.a. bei ASD, PDA)
• Fragliche Korrektur/Teilkorrektur: ggf. werden zukünftig weitere medizinische bzw. chirurgische Maßnahmen erforderlich (z.B. bei Aortenisthmusstenose, Transposition der großen Gefäße, Fallot'sche Tetralogie)
• Palliativoperation: Aortopulmonale Shunts, Conduit-Implantation, Eingriffe bei Pulmonalatresie mit VSD und aortopulmonalen Kollateralen, Herz-Tx, Herz-Lungen-Tx bzw. Lungentransplantation

• Dr. med. Gerd Herold: Innere Medizin - Eine vorlesungsorientierte Darstellung II. Kardiologie, 2016
• Andreas Barankay (Hrsg.): Interdisziplinäre Versorgung angeborener Herzfehler (2002)