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Maternale Phenylketonurie

(Weitergeleitet von Maternale PKU)

Synonym: Maternale PKU

1 Definition

Als maternale Phenylketonurie bezeichnet man einen deutlich erhöhten Phenylalanin-Spiegel im mütterlichen Blut während der Schwangerschaft.

2 Molekulargenetik

Leidet die Mutter unter Phenylketonurie, sollte sie unbedingt vor und während der Schwangerschaft eine strenge Diät einhalten. Grund hierfür ist, dass erhöhte Phenylalaninwerte im Blut (> 360 μmol/l) teratogen sind und zu dosisabhängigen Fehlbildungen mit schweren, irreversiblen Hirnschädigungen führen. Die intrauterine Phenylalanin-Konzentration ist um 50% höher als im maternalen Blut, sodass die bei der Mutter gemessenen Werte 240 μmol/l nicht überschreiten sollten.

3 Komplikationen

Kinder, die an einer maternalen PKU leiden, weisen bei der Geburt typische körperliche Defizite auf, u.a.:

4 Differenzialdiagnose

Stammt die Mutter eines Kindes mit geistiger Behinderung aus einem Land ohne standardisiertes Neugeborenenscreening, sollte in der Differenzialdiagnose immer eine maternale PKU in Erwägung gezogen werden.

5 Therapie

Insofern das Kind selbst nicht an PKU leidet, ist eine postnatale diätetische Behandlung zwecklos, da eingetretene Fehlbildungen nicht mehr korrigiert werden können.

Frauen, die eine nachgewiesene PKU haben, müssen unbedingt vor der Schwangerschaft eine strenge Diät beginnen und diese auch über die gesamte Schwangerschaftsdauer hinweg einhalten. Wird dies befolgt, werden i.d.R. keine Fehlentwicklungen (des Kindes) erwartet.

6 Literatur

  • "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, J. Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage

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