Muskelatrophie

Unter einer Muskelatrophie versteht man einen Gewebeschwund (Atrophie) der Skelettmuskulatur unter Abnahme der Muskelmasse. Im fortgeschrittenen Stadium macht sich eine Muskelatrophie durch eine makroskopisch sichtbare Verschmächtigung des Muskels bemerkbar.

• ICD10-Code: M62.5

Die Ursachen einer Muskelatrophie sind vielfältig. Um das Volumen eines Muskels aufrechtzuerhalten, müssen die Aktivität, die Stoffwechselleistungen und die Innervation adäquat bzw. intakt sein. Fällt eine dieser Voraussetzungen aus, kommt es zu einer Atrophie. Darüber hinaus können degenerative Prozesse und immunologische Reaktionen zu einem Abbau von Muskelsubstanz führen. Mögliche Ursachen sind dementsprechend (Auswahl):

• Inaktivität (Inaktivitätsatrophie)
  • Bewegungsmangel (z.B. bei Arthrose)
  • Immobilisierung (z.B. durch Gipsverband)
• Katabole Stoffwechsellage
  • Unterernährung
  • Auszehrende Krankheiten (AIDS, Krebs)
  • Kachexie
  • Critical-Illness-Myopathie
• Denervation (Denervationsatrophie bzw. neurogene Muskelatrophie)
  • Periphere Nervenläsion
  • Spinale Muskelatrophie (SMA)
  • Progressive Muskelatrophie (PMA)
  • Spinale Muskelatrophie Typ Hirayama
  • Diabetische Amyotrophie
  • Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
  • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT)
  • Poliomyelitis
  • Querschnittssyndrom
  • Schlaganfall
• Muskeldystrophien
  • X-chromosomal vererbte Muskeldystrophien
    • Muskeldystrophie Typ Duchenne (maligner Beckengürteltyp)
    • Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener (benigner Beckengürteltyp)
    • Muskeldystrophie Typ Emery-Dreifuss (humeroperonealer Typ)
  • Kongenitale Muskeldystrophien, z.B. Kongenitale Muskeldystrophie 1A
  • Gliedergürteldystrophien, z.B. Gliedergürteldystrophie 1A
  • Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie
• Autoimmunerkrankungen
  • Polymyositis
  • Dermatomyositis
  • Einschlusskörpermyositis
  • Interstitielle Myositis
• Degenerative Prozesse (Alter)
  • Sarkopenie
• Endokrinopathien
  • Hypothyreose
  • Morbus Cushing
• Genetisch bedingte Syndrome
  • Chorea-Akanthozytose
  • Troyer-Syndrom
  • Corpus-callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom
• Medikamente
  • Glukokortikoide (Steroidmyopathie)
  • Levofloxacin
• Toxine
  • Thalliumvergiftung ‎

Die Muskelatrophie basiert auf einer gestörten Balance zwischen Proteinsynthese und Proteinabbau der Myozyten. Dadurch kommt es zu einem sukzessiven Abbau der Sarkomere. Die hierdurch bedingte Volumenabnahme der einzelnen Muskelfasern führt zu einer Verminderung des gesamten Muskelquerschnitts.

Neben der Abnahme der Muskelfaseranzahl kommt es bei einer Muskelatrophie auch zu qualitativen Veränderungen. Es lässt sich eine sogenannte Fasertyp-Verschiebung (engl. "fiber-type shift") beobachten:

• Eine Umwandlung von langsamen zu schnellen Fasern (engl. "slow-to-fast fiber type shift"), tritt generell auf, wenn die Muskeln über eine längeren Zeitraum nicht belastet werden bzw. die Innervation beeinträchtigt ist, z.B. bei Bettlägerigkeit, Querschnittslähmung, Denervationsatrophien
• Eine Umwandlung von schnellen zu langsamen Fasern (engl. "fast-to-slow fiber type shift") sieht man u.a. bei Mangelernährung, Tumorkachexie, Diabetes mellitus und Sepsis.

Das klinische Kardinalsymptom der Muskelatrophie ist die Muskelschwäche. Änderungen des Körpergewichts sowie des Körper- oder Extremitätenumfangs sind keine verlässlichen Indikatoren. Die Symptomatik ist abhängig von der Ausprägung der Atrophie. Muskelatrophien bleiben oft so lange asymptomatisch, bis ein kritischer Masseverlust des Muskels eingetreten ist, der zu einer Funktionseinschränkung führt.

Das genaue Symptombild ist je nach Befallsmuster sehr vielgestaltig. Bei Befall der unteren Extremität kommt es beispielsweise zu Gangstörungen und Schwierigkeiten beim Aufrichten. Ist der Kopf- und Halsbereich betroffen, können Schluck- oder Sprechstörungen auftreten. Eine Atrophie der Atemmuskulatur äußert sich durch Dyspnoe und Leistungsabfall.

Zu den diagnostischen Verfahren, die bei unklarer Muskelatrophie hilfreich sind, gehören u.a.:

• Neurologische Untersuchung incl. orientierender Prüfung des Kraftgrads
• Bildgebung (CT, MRT)
• Labor
  • Creatinkinase (CK)
  • Harnstoff im Urin
  • Autoantikörper (z.B. Anti-Jo-1, ANA, Anti-Mup44)
  • Molekularbiologische Diagnostik
• Elektromyographie (EMG)
• Muskelbiopsie

Die Therapie einer Muskelatrophie ist abhängig von der auslösenden Ursache. Bei Denervationsatrophien mit Untergang der versorgenden Motoneuronen des Muskels sind die therapeutischen Möglichkeiten stark eingeschränkt.

Bei alimentär bedingter Muskelatrophie steht eine proteinreiche Ernährung im Vordergrund. Einer Inaktivitätsatrophie kann man durch Physiotherapie und frühzeitige Mobilisierung vorbeugen. Weitere Möglichkeiten sind die funktionelle Elektrostimulation (FES) und die Gabe anaboler Steroide. Die Arzneimittelforschung arbeitet darüber hinaus an der Entwicklung selektiver Androgenrezeptormodulatoren (SARMs).