Progressive Muskelatrophie
Definition
Die progressive Muskelatrophie, kurz PMA, ist eine seltene Motoneuronerkrankung, die nur die unteren Motoneurone (LMNs) betrifft. Dadurch unterscheidet sie sich von der amyotrophen Lateralsklerose (ALS), die sowohl die unteren als auch die oberen Motoneurone (UMNs) befällt.
Nomenklatur
Einige Autoren verstehen die progressive Muskelatrophie nicht als eigene Krankheitsentität, sondern bezeichnen sie als "langsam progressive ALS" bzw. "LMN-dominante ALS".
Symptome
Durch die Degeneration der unteren Motoneurone kommt es zu einer progressiven Paralyse der Extremitäten, die von folgenden Symptomen begleitet ist:
Eine Spastik oder ein Babinski-Zeichen treten nicht auf. Bei einigen Patienten betrifft die Paralyse nur die Arme oder die Beine. Die charakteristische Symptomatik der oberen Extremität bezeichnet man auch als Dreschflegelarme ("flail arm").
Diagnostik
Die PMA ist eine Ausschlussdiagnose, da es zur Zeit (2020) kein spezifisches Nachweisverfahren für die Erkrankung gibt. Stattdessen müssen die Differentialdiagnosen abgearbeitet werden (s.u.). Deshalb vergehen bis zur Diagnosestellung im Mittel 20 Monate. Die gängigen Diagnoseverfahren umfassen u.a.:
Differentialdiagnosen
- Multifokale motorische Neuropathie (MMN)
- Spinale Muskelatrophie (SMA)
- Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Therapie
Zur Zeit (2020) gibt es keine Kausaltherapie der PMA. Die Behandlung erfolgt rein symptomatisch, z.B. mit Riluzol.
Prognose
Die Prognose ist etwas besser als die der ALS. Die 5-Jahres-Überlebensrate liegt bei rund 30%, die 10-Jahres-Überlebensrate bei rund 10%.