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Pigmentierte villonoduläre Synovialitis

Synonym: tenosynovialer Riesenzelltumor
Englisch: pigmented villonodular synovitis, tenosynovial giant cell tumor (TGCT), giant-cell tumor of the tendon sheath, giant-cell synovioma

1 Definition

Die pigmentierte villonoduläre Synovialitis, kurz PVS, ist eine seltene benigne, proliferative Erkrankung der Synovia von Gelenken, Schleimbeutel oder Sehnenscheiden.

2 Einteilung

Nach klinischen und therapeutischen Aspekten wird die PVS derzeit (2020) eingeteilt in:

  • lokalisierte PVS
  • diffuse PVS

3 Nomenklatur

Die Begriffe pigmentierte villonoduläre Synovialitis und tenosynovialer Riesenzelltumor (TGCT) werden synonym verwendet, da es sich weitestgehend um die gleiche Entität handelt. Die TGCT betrifft jedoch die extraartikuläre Synovia in Sehnenscheiden, während PVS einen intraartikulären Prozess beschreibt.

4 Epidemiologie

Die Inzidenz der PVS wird auf 2-8 Fälle pro 1 Million Einwohner pro Jahr angegeben, jedoch geht man von einer hohen Dunkelziffer aus. Die Erkrankung betrifft meist jüngere Patienten. Die meisten Patienten mit lokalisierter PVS sind zwischen 30-50 Jahre alt. Bei der diffusen PVS sind tendenziell eher Patienten vor dem 40. Lebensjahr betroffen.

5 Ätiopathogenese

Die genaue Ursache der PVS ist derzeit (2020) unklar. Früher wurde die PVS als entzündlicher Prozess angesehen, jedoch erscheint eine neoplastische Genese inzwischen wahrscheinlicher: Dabei scheinen Chromosomenaberrationen und insbesondere die Gene CSF-1 auf Chromosom 1 (Genlokus 1p13) sowie COL6A3 auf Chromosom 2 (Genlokus 2q35) eine wichtige Rolle zu spielen.

Das CSF-1-Gen kodiert für das Zytokin CSF-1, das an der Proliferation und Differenzierung von Monozyten und Makrophagen beteiligt ist. COL6A3 kodiert eine Alpha-3-Typ-VI-Kollagen. Vermutlich bedingt die Expression von CSF-1 sowie seinem Rezeptor CSF1R (auch c-fms genannt) eine autokrine und parakrine Stimulation und Proliferation von Makrophagen. Außerdem kann CSF-1 vermutlich andere Entzündungszellen rekrutieren, sodass proinflammatorische Zytokine freigesetzt werden. Anschließend führt beispielsweise Tumornekrosefaktor-α zur erhöhten Produktion von Matrixmetalloproteinasen (MMP), die Knorpel und Knochen zerstören.

6 Klinik

6.1 Lokalisierte PVS

Die lokalisierte PVS findet sich v.a. im Bereich der Hände, kann aber auch in großen Gelenken (z.B. Knie- oder Sprunggelenk) vorkommen.

Im Kniegelenk manifestiert sich die lokalisierte PVS als fokale Läsion, meist im anterioren Bereich. Typischerweise beklagen die Patienten eine persistierende, schmerzlose Gelenkschwellung. In einigen Fällen wird die PVS auch nur zufällig z.B. im Rahmen einer Arthroskopie entdeckt.

Wird die lokalisierte PVS nicht behandelt, können im Verlauf Schmerzen auftreten.

6.2 Diffuse PVS

Die diffuse PVS betrifft in 75 % d.F. das Kniegelenk. Im Gegensatz zur lokalisierten Form zeigen Patienten mit diffuser PVS eher eine schmerzhafte Gelenkschwellung mit eingeschränkter Beweglichkeit.

Ohne Therapie führt die diffuse PVS zu Gelenkdestruktion und Arthrose.

7 Diagnose

Die Diagnose einer PVS beginnt mit einer gründlichen Anamnese und einer körperlichen Untersuchung. Anschließend sollte eine Magnetresonanztomographie (MRT) sowie eine Biopsie mit pathohistologischer Befundung durchgeführt werden.

Die Lokalisation im Bereich der Hand spricht eher für eine lokalisierte PVS bzw. für einen tenosynovialen Riesenzelltumor, während der Befall am Knie- oder Hüftgelenk eher ein Hinweis auf eine diffuse PVS darstellt.

7.1 Bildgebung

Wird eine Röntgenuntersuchung angefertigt, können Druckerosionen (lokalisierte PVS) bzw. generalisierte degenerative Veränderungen (diffuse PVS) ersichtlich sein. Da keine Differenzierung zwischen Synoviaproliferation und Erguss möglich ist und die PVS in 30-50 % d.F. keine Auffälligkeiten im Röntgen zeigt, eignet sich diese Methode nicht zur Diagnostik.

In der MRT zeigt sich die lokalisierte PVS als gut begrenzter Weichteiltumor, während die diffuse PVS eher schlecht begrenzt ist und das gesamte Gelenk betrifft. Die Raumforderung präsentiert sich hypointens in T1- und T2-Wichtungen. Typisch ist das sog. "Blooming-Artefakt", ein starker Signalverlust in Gradientenecho-Sequenzen aufgrund von Hämosiderinablagerungen.

7.2 Pathohistologie

Trotz des nahezu pathognomonischen Erscheinungsbild im MRT stellt die Biopsie und histologische Bestätigung den diagnostischen Goldstandard dar.

7.2.1 Lokalisierte PVS

Pathohistologisch enthält eine lokalisierte PVS bzw. ein tenosynovialer Riesenzelltumor eine Mischung aus mononukleären, histiozyten-ähnlichen Zellen, Lymphozyten sowie osteoklastären mehrkernigen Riesenzellen.

Typischerweise finden sich Hämosiderinablagerungen (wie bei Hämophilie) sowie Xanthomzellen. Nur selten zeigt sich eine fokale Nekrose. Der tenosynoviale Riesenzelltumor ist zudem noch eingekapselt.

7.2.2 Diffuse PVS

Im Gegensatz dazu zeigt die diffuse PVS ein infiltratives Muster. Osteoklastische Riesenzellen fehlen in 20 % d.F., außerdem finden sich bei 10 % der Patienten blutgefüllte Räume. Zwei Arten von mononukleären Zellen kommen vor:

  • kleine, runde oder spindelförmige histiozytenähnliche Zellen
  • größere Zellen, die leicht mit Sarkomzellen verwechselt werden können.

Selten findet sich eine maligne Transformation mit Nekrosen und Kernatypien.

8 Differenzialdiagnosen

Folgende Differenzialdiagnosen sollten erwogen werden:

9 Therapie

9.1 Lokalisierte PVS

Bei der lokalisierten PVS existieren verschiedene therapeutische Strategien: Bei tenosynovialen Riesenzelltumoren der Hand, die asymptomatisch sind und keine Größenprogredienz zeigen, kann abgewartet und eine halbjährliche Kontrolluntersuchung erwogen werden. Häufig ist jedoch eine chirurgische Entfernung indiziert. Die lokalisierte PVS im Kniegelenk wird i.d.R. arthroskopisch entfernt, bei anderer Lokalisation ist meist eine offene Exzision notwendig.

Nach operativer Entfernung treten nur selten Rezidive auf.

9.2 Diffuse PVS

Die Standardtherapie bei der diffusen PVS ist die offene Arthrotomie mit vollständiger Synovektomie. Wenn die PVS das Kniegelenk betrifft, kann auch eine kombiniert offene und arthroskopische Technik erwogen werden. Angaben zur Rezidivrate schwanken zwischen 9 und 25 %.

Zur alleinigen Therapie oder in Kombination kann grundsätzlich auch eine Strahlentherapie erwogen werden. Dabei muss eine geringe Rezidivrate gegen die potentiell schwerwiegenden Nebenwirkungen der Therapie abgewogen werden.

In schwerwiegenden Fällen kommen auch zielgerichtete Therapien in Frage:

10 Liteeratur

Diese Seite wurde zuletzt am 2. März 2020 um 19:44 Uhr bearbeitet.

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