Polychondritis

Bekannt ist die Polychondritis seit Mitte der 1920er Jahre. Als Entdecker und Erstbeschreiber der Erkrankung gilt der aus Österreich stammende Internist Rudolf von Jaksch.

Die Polychondritis ist eine seltene Erkrankung. Die jährliche Inzidenz liegt bei 3-4 Fällen pro 1 Million Einwohner. Der Erkrankungsgipfel ist im 5. Lebensjahrzehnt angesiedelt.

Die Ätiologie ist unvollständig geklärt. Prädisponierend wirken:^[1][2]

• genetische Suszeptibilität, insbesondere bei HLA-DR4 (HLA-DR6 wirkt hingegen protektiv)
• Traumata, OPs (evtl. durch Präsentation kryptogener Autoantigene)
• Infektionen, z.B. Hepatitis C
• diverse Neoplasien, z.B. MDS (6-11% der Fälle, in Teilen bei VEXAS), Lymphome

Rund 30% der Patienten haben koexistierende Autoimmunerkrankungen. Am häufigsten sind dabei:

• Rheumatoide Arthritis (häufigste Assoziation, ebenfalls HLA-DR4-assoziierte Erkrankung)
• VEXAS-Syndrom
• Kollagenosen
• Spondylarthropathien

Die Pathogenese ist ebenfalls unklar, sowohl Mechanismen der angeborenen Immunabwehr (v.a. Aktivierung von Makrophagen) als auch autoreaktive T- und B-Zellen scheinen involviert zu sein. Teils finden sich Autoantikörper, insbesondere gegen Kollagen II.^[2] Die Immunreaktion führt primär zu einer Destruktion von hyalinem und elastischem Knorpel sowie Faserknorpel, jedoch können auch weitere Organsysteme involviert sein.

Klinisches Hauptmerkmal ist die akut oder chronisch verlaufende, entzündliche Destruktion von Knorpelgewebe. Obwohl die Polychondritis Knorpel in allen Körperregionen treffen kann, zeigen sich am häufigsten:

• Ohrmuschelperichondritis, uni- oder bilateral
  • Erythem und Schwellung, den Lobulus aussparend
  • blumenkohlige Deformierung der Ohrmuschel bei prolongiertem Verlauf
• nasale Chondritis
  • nasales Erythem und Schwellung
  • Rhinorrhoe
  • Geruchsstörungen
  • Sattelnasendeformität bei prolongiertem Verlauf
• Laryngeal-, Tracheal- und Bronchialknorpelchondritis, meist schleichend zur Chondromalazie fortschreitend
  • Reizhusten
  • Dys-/Aphonie durch Laryngomalazie
  • Tracheo-/Bronchomalazie mit Stridor, Dyspnoe
• Arthritis, meist nichtdestruierend als asymmetrische, periphere Oligo-/Polyarthritis

Zusätzlich können Symptome weiterer Organsysteme vorliegen. Möglich sind:

• Innenohrbeteiligung mit Schwerhörigkeit, Tinnitus, Schwindel
• Entzündung der Augen (Konjunktivitis, Episkleritis, Skleritis, Uveitis, Keratitis oder retrobulbäre Bindegewebsentzündung)
• Tendinitiden, Tendovaginitiden
• Herzklappenerkrankungen (Mitral- oder Aortenklappendestruktion mit Insuffizienz), Myo- oder Perikarditis
• Aortitis mit Aneurysmabildung oder Dissektion
• seltener Haut-, Nieren- und ZNS-Beteiligung

Es existieren keine spezifischen Diagnosekriterien oder Biomarker; es handelt sich eher um eine Ausschlussdiagnose. Eine Autoantikörperdiagnostik ist nicht zielführend. Auch eine Knorpelbiopsie ergibt keine spezifischen Befunde.^[2]

Erfolgen sollten:

• Labor: C-reaktives Protein, Rheumafaktoren und IgG-Antikörper (teilweise erhöht)
• Laryngo- und Bronchoskopie
• EKG, Echokardiographie
• Ophthalmologische Untersuchung
• Hörtestung

Die Behandlung der Polychondritis ist aufgrund der unbekannten Pathogenese schwierig und wenig erfolgversprechend. Sie ist primär symptomatisch ausgerichtet.

Im Akutstadium der Entzündung werden je nach Krankheitsaktivität und -ausprägung NSAR, Colchicin, Glukokortikoide oder diverse Immunsuppressiva verabreicht,^[2] bei Augenbeteiligung auch als Augentropfen.

Bei bereits eingetretener Knorpelschädigung stehen chirurgische Eingriffe (z.B. Rhinoplastik, Trachealstenteinlage, Tracheotomie und -stomie) im Vordergrund. Bei Herzklappenschäden kann eine operative Korrektur bzw. ein Herzklappenersatz erfolgen.