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IPEX-Syndrom

Synonyme: X-chromosomales Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, autoimmune Enteropathie Typ 1, XPID

1 Definition

Das IPEX-Syndrom ist eine schwere angeborene systemische Autoimmunerkrankung mit refraktärer Diarrhö, Endokrinopathien, Hautsymptomen und Infektionsneigung. Es zählt zu den autoimmunen polyendokrinen Syndromen (APS).

2 Ätiologie

Ursache des IPEX-Syndroms sind Mutationen im FOXP3-Gen, das für das Forkhead-Box-Protein P3 kodiert. Dieses Protein reguliert die Entwicklung und Funktion der regulatorischen T-Zellen (CD4+, CD25+). Die Erkrankung wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.

3 Epidemiologie

Das IPEX-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Bisher wurden weltweit weniger als 150 Fälle beschrieben.

4 Symptome

Während der ersten Tage oder Wochen nach Geburt des Knaben entwickeln sich sehr individuell unterschiedliche Symptome. Eine schwere autoimmune Enteropathie zeigt sich mit therapierefraktärer sekretorischer Diarrhoe, die zu Malabsorption, Elektrolytstörungen und Entwicklungsstörungen führt. Weitere Symptome sind Erbrechen, Ileus, Gastritis oder Colitis.

Autoimmune Endokrinopathien zeigen sich mit Diabetes mellitus Typ 1 und/oder Thyreoiditis (Hypo- oder Hyperthyreose).

An der Haut besteht ein generalisiertes pruriginöses Exanthem, das einer Psoriasis oder atopischen Dermatitis ähnelt. Seltener kommt es zur Alopezie oder Onychodystrophie.

Weitere autoimmunbedingte Symptome sind Pneumonitis, Hepatitis, Nephritis, Myositis, Splenomegalie und Lymphadenopathie. Einige Patienten entwickeln hämatologische Symptome wie Thrombozytopenie, hämolytische Anämie oder Neutropenie. Lokale oder systemische Infektionen entstehen durch Verlust der Epithelbarriere von Haut und Darm, mangelhafte Ernährung sowie durch die immunsuppressive Therapie.

5 Diagnostik

Neben der Familienanamnese und körperlichen Untersuchung, helfen typische Laborbefunde bei der Diagnose:

Die molekulargenetische Untersuchung dient der Diagnosesicherung. Eine genetische Beratung schließt sich an. Bei Familien mit bekannter Mutation ist eine Pränataldiagnostik in Form einer Chorionzottenbiopsie mit Mutationsanalyse möglich.

6 Differentialdiagnosen

7 Therapie

Ohne frühzeitige Diagnose und Therapie führt die Erkrankung in den ersten beiden Lebensjahren zum Tod. Einige Patienten überleben bis in das Kindesalter. Die einizge kurative Therapie ist zur Zeit (2019) die autologe Stammzelltransplantation (HSCT), insbesondere in frühen Krankheitsstadien. Durch eine HSCT wird die Lebenserwartung deutlich gesteigert. Unterstützende Maßnahmen sind immunsuppressive Therapien mit Glukokortikoiden, Cyclosporin A, Tacrolimus, Sirolimus und Azathioprin. Falls notwendig wird Insulin und Schilddrüsenhormone substitutiert. Zur Therapie der Hautsymptome kann topisches Cyclosporin A helfen. In schweren Fällen ist eine parenterale Ernährung notwendig.

8 Literatur

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