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Tumorkalzinose

Synonyme: Teutschländersche Krankheit, Lipocalcinogranulomatose (obsolet)
Englisch: tumoral calcinosis

1 Definition

Unter Tumorkalzinose versteht man eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch periartikuläre Weichteilverkalkungen bei Normokalzämie gekennzeichnet ist.

nicht zu verwechseln mit: Tumorhyperkalzämie

2 Nomenklatur

Die Bezeichnung Tumorkalzinose wurde erstmals 1943 von Inclan et al. für ein Krankheitsbild verwendet, das durch große, periartikuläre, lobuläre, kalzifizierte Raumforderungen bei Personen mit normalen Calciumspiegeln im Serum gekennzeichnet ist.[1] Jedoch handelt es sich bei diesen Raumforderungen nicht um eine Neoplasie, sondern um Ansammlungen von Hydroxylapatitkristallen und amorphen Calciumphosphatkomplexen. In der Literatur werden Kalzinosen durch andere Erkrankungen häufig missverständlicherweise als sekundäre Tumorkalzinosen bezeichnet.

3 Epidemiologie

Die Tumorkalzinose ist eine sehr seltene Erkrankung, die insbesondere in der afroamerikanischen Bevölkerung auftritt. Sie manifestiert sich meist vor der 2. Lebensdekade. Frauen sind etwas häufiger betroffen. Ein Drittel der Fälle zeigt eine familiäre Häufung.

4 Ätiopathogenese

Die Tumorkalzinose im engeren Sinne ist eine autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die zu einer Inaktivierung von FGF23 führt. Ursächlich sind Loss-of-Function-Mutationen

Die Folge ist eine verstärkte renale Phosphatrückresorption mit Hyperphosphatämie. Sie führt bei normalem Serumcalcium durch Überschreitung des Löslichkeitsproduktes zu spontanen Weichteilverkalkungen. Trigger sind dabei minimale Traumen (incl. chronischer Druckbelastung) mit Auslösung einer histiozytären Reaktion.

Des Weiteren ist auch eine normophosphatämische Tumorkalzinose beschrieben. Ursächlich sind vermutlich Mutationen im SAMD9-Gen. Pathogenetisch scheint hierbei eine transiente Hyperphosphatämie vorzuliegen, die lokal durch Phosphatfreisetzung aus geschädigten Zellen oder durch exzessive orale bzw. rektale Einnahme von phosphathaltigen Laxantien induziert ist.

5 Klinik

Die Tumorkalzinose äußert sich durch einzelne oder multiple subkutane, noduläre, relativ schmerzlose Schwellungen, bevorzugt periartikulär im Bereich großer Gelenke (z.B. Hüft-, Ellenbogen-, Schulter-, Sprunggelenk). Seltener sind Hand-, Knie- und. Kiefergelenk sowie die Wirbelsäule betroffen.

Diese langsam wachsenden Schwellungen können im Verlauf den Bewegungsumfang der Gelenke einschränken und durch Kompression von Nerven zu Schmerzen und sensiblen bzw. motorischen Ausfallerscheinungen führen. Weitere Komplikationen sind Hautulzera, Absonderungen einer kalkhaltigen Flüssigkeit und Sekundärinfektionen.

Der Gendefekt geht weiterhin mit Zahnveränderungen (kurze Zahnwurzeln, Verkalkung der Pulpa und radikuläre Dentinablagerungen) variabler Ausprägung einher.

6 Diagnostik

6.1 Bildgebung

Die Diagnose der Tumorkalzinose basiert hauptsächlich auf bildgebenden Verfahren:

6.2 Labor

Im Labor fällt meist eine Hyperphosphatämie und ein erhöhter Calcitriolspiegel auf. Parathormon, alkalische Phosphatase und Serumcalcium sind normwertig. Die Nierenfunktion ist ebenfalls normal, währen die Calcium- und Phosphatausscheidung im Urin erniedrigt bzw. die Calcium-Phosphat-Bilanz positiv ist.

6.3 Biopsie

In unklaren Fällen kann weiterhin eine Biopsie erfolgen. Makroskopisch finden sich fibrös umkapselte, weiß-gelbliche Tumoren. Histopathologisch zeigt sich die Bildung von charakteristischen Kompartimenten, die flüssiges kalkhaltiges Material sowie verkalkte Bereiche enthalten.

7 Differentialdiagnosen

Die genetisch bedingte Tumorkalzinose ist von erworbenen metastatischen Kalzifikationen abzugrenzen, die ebenfalls mit einer Hyperphosphatämie einhergehen. Dazu zählen:

Weiterhin finden sich metastatische Verkalkungen bei Erkrankungen, die zur Hyperkalzämie führen. Dazu zählen:

Dystrophische Verkalkungen durch Mineralablagerung in metabolisch unterversorgtem oder totem Gewebe (Calcinosis circumscripta bzw. universalis) trotz normaler Serumcalcium- und -phosphatspiegel finden sich posttraumatisch oder als Komplikation von Kollagenosen (Sklerodermie, Dermatomyositis, systemischer Lupus erythematodes).

Von der Tumorkalzinose müssen außerdem ektope Verknöcherungen (z.B. bei Fibrodysplasie ossificans progressiva oder Myositis ossificans) abgegrenzt werden. Weitere Differenzialdiagnosen sind:

8 Therapie

Bei der Tumorkalzinose werden die Läsionen chirurgisch entfernt, insbesondere bei Schmerzen, Infektion, Ulzeration und Bewegungseinschränkung. Bei zu geringem Sicherheitsabstand ist das Rezidivrisiko erhöht. Das Serumphosphat lässt sich durch eine phosphatarme Ernährung, ggf. in Kombination mit Einnahme von Phosphatbindern senken. Acetazolamid wirkt phosphaturisch und kann daher ebenfalls eingesetzt werden. Alternative Behandlungsansätze (Glukokortikoide, Bisphosphonate, Calcitonin, Strahlentherapie) sind nicht erfolgreich.

9 Literatur

10 Quellen

  1. Inclan A, Leon PP, Camejo M. Tumoral calcinosis. J Am Med Ass. 1943;121:490–495

Diese Seite wurde zuletzt am 22. Oktober 2020 um 13:16 Uhr bearbeitet.

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