Hypertroph-obstruktive Kardiomyopathie
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LoslegenSynonyme: HCM mit dynamischer Obstruktion, idiopathische hypertrophische Subaortenstenose (IHSS, veraltet)
Englisch: hypertrophic obstructive cardiomyopathy
Definition
Die hypertroph-obstruktive Kardiomyopathie, kurz HOCM, ist eine Form der hypertrophen Kardiomyopathie (HCM). Ihre Kennzeichen sind eine linksventrikulär betonte Myokardhypertrophie und eine dynamische Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstraktes (LVOT). Die Obstruktion entsteht typischerweise durch eine Septumhypertrophie in Kombination mit einer systolischen anterioren Bewegung (SAM) der Mitralklappe und führt zu einem druckabhängigen Ausflussgradienten.
Abgrenzung
Die HOCM ist meist genetisch bedingt und von der milderen Form, der hypertrophen nicht-obstruktiven Kardiomyopathie (HNCM) abzugrenzen. Bei letzterer ist es noch nicht zu einer Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstraktes gekommen.
Ätiologie
In etwa der Hälfte der Fälle besteht eine autosomal-dominant vererbte Mutation von Strukturproteinen, die am Aufbau des Sarkomers beteiligt sind, insbesondere der Gene MYH7 und MYBPC3.
siehe auch: familiäre hypertrophe Kardiomyopathie
Pathogenese
Bei der HOCM ist das Septummyokard (seltener andere Teile des linken Ventrikels) verdickt. Dadurch kommt es während der Systole zu einer dynamischen Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (LVOT), die den Blutfluss aus dem Ventrikel in die Aorta behindert. Durch die systolische Kontraktion verdickt sich das hypertrophierte Myokard zusätzlich, wodurch sich die Engstelle weiter verstärkt.
Neben der Septumhypertrophie tragen krankheitsimmanente Anomalien des Mitralklappenapparats wesentlich zur Obstruktion bei: Ein verlängertes vorderes Mitralsegel sowie nach anterior und innen verlagerte Papillarmuskeln positionieren das Segel abnorm weit im Ausflusstrakt.[1]
Während der Austreibung trifft der Blutstrom auf das in den LVOT ragende Segel und drückt es in Richtung Septum. Diese Strömungs- bzw. Drag-Kraft gilt heute als dominante Ursache der systolischen anterioren Bewegung (SAM). Die SAM setzt bereits bei normaler bis niedriger Flussgeschwindigkeit ein. Der klassische Venturi-Sogeffekt kann die SAM allein nicht erklären und trägt allenfalls untergeordnet bei.[2][3]
Durch den Septumkontakt des Segels verstärkt sich die LVOT-Obstruktion, gleichzeitig wird die Koaptation der Mitralsegel gestört, was eine Mitralinsuffizienz verursacht. Es entsteht ein Teufelskreis: Die zunehmende Obstruktion führt zu weiter erhöhter Flussgeschwindigkeit, verstärkter Drag-Kraft und damit ausgeprägterer SAM. Die Folge ist eine verminderte Auswurfleistung des linken Ventrikels, die klinisch zu Symptomen einer Herzinsuffizienz führen kann.
Unabhängig von der Obstruktion verschlechtert sich die Ventrikelfüllung während der Diastole aufgrund der eingeschränkten Dehnbarkeit (Compliance) des Ventrikels. Ursächlich sind die Myokardhypertrophie und die begleitende myokardiale Fibrose – nicht die Druckbelastung. Die erhöhten Füllungsdrücke können eine Funktionsstörung des linken Vorhofs nach sich ziehen, weshalb bei einem Teil der Patienten ein Vorhofflimmern auftritt.
Symptomatik
Einige Betroffene sind initial asymptomatisch. Typische Beschwerden sind Belastungsdyspnoe, Angina pectoris, Schwindel sowie Präsynkopen oder Synkopen. Komplikationen sind Vorhofflimmern, ventrikuläre Arrhythmien und der plötzliche Herztod, insbesondere bei jüngeren Patienten.
Diagnostik
Die Echokardiografie ist die Methode der Wahl. Sie ermöglicht die Beurteilung der linksventrikulären Hypertrophie (Wanddicke ≥ 15 mm), den Nachweis einer SAM der Mitralklappe sowie die Quantifizierung des LVOT in Ruhe und unter Provokation. Eine HOCM liegt bei einem LVOT-Gradienten > 30 mmHg vor, wobei man ab 50 mmHg von einer hämodynamischen Relevanz ausgeht. Die Provokationsdiagnostik, insbesondere mittels Valsalva-Manöver oder körperlicher Belastung, ist essenziell zum Nachweis latenter Obstruktionen.
Das kardiale MRT erlaubt eine präzisere morphologische Charakterisierung sowie den Nachweis myokardialer Fibrose mittels Late Gadolinium Enhancement (LGE), was prognostische Relevanz insbesondere im Hinblick auf das Risiko ventrikulärer Arrhythmien und des plötzlichen Herztods besitzt.
Im EKG finden sich häufig Zeichen der Linksherzhypertrophie, Repolarisationsstörungen sowie Vorhofveränderungen bis hin zu Vorhofflimmern. Belastungstests dienen neben dem Nachweis einer provozierbaren Obstruktion auch der Beurteilung der Blutdruckreaktion und sind Bestandteil der Risikostratifikation.
Die Risikostratifikation für den plötzlichen Herztod basiert auf klinischen, bildgebenden und rhythmologischen Parametern, darunter Synkopen unklarer Genese, maximale Wanddicke, Nachweis ventrikulärer Tachykardien sowie das Ausmaß der Fibrose im MRT.
Die genetische Diagnostik wird zur Identifikation familiärer Formen empfohlen und ermöglicht ein kaskadiertes Screening von Angehörigen.
Auskultatorisch kann ein systolisches Geräusch über dem linken Sternalrand imponieren, das sich unter Provokation (z.B. Valsalva-Manöver) verstärkt. Eine invasive Diagnostik mittels Linksherzkatheteruntersuchung ist primär nicht erforderlich, kann jedoch präinterventionell zur Beurteilung der Koronarien und hämodynamischen Situation eingesetzt werden.
Therapie
Therapeutisch stehen zunächst Betablocker im Vordergrund, alternativ nicht-dihydropyridine Calciumantagonisten wie Verapamil oder Diltiazem. Bei persistierender Obstruktion kann Disopyramid eingesetzt werden (in Deutschland nicht zugelassen). Mit Mavacamten und Aficamten stehen kardiale Myosin-Inhibitoren zur Verfügung, welche die Sarkomerfunktion modulieren.
Bei symptomatischen Patienten mit einem LVOT-Gradienten ≥ 50 mmHg trotz optimaler medikamentöser Therapie ist eine Septumreduktionstherapie zur Beseitung des hypertrophen Muskelgewebes indiziert. Sie kann entweder chirurgisch mittels transaortaler subvalvulärer Myektomie (TSM) oder interventionell mittels transkoronarer Ablation der Septumhypertrophie (TASH) ausgeführt werden. Bei Vorhofflimmern besteht eine generelle Indikation zur Antikoagulation unabhängig vom CHA₂DS₂-VASc-Score. Die Indikation zur Implantation eines Kardioverter-Defibrillators (ICD) richtet sich nach der individuellen Risikokonstellation für den plötzlichen Herztod.
Kontraindikationen
Kontraindiziert sind:
- positiv inotrope Substanzen: Digitalis, Sympathomimetika, Phosphodiesterasehemmer und Kalziumsensitizer
- Vor- und Nachlastsenker: ACE-Hemmer, Nifedipin, Nitrate
Prognose
Die Prognose ist variabel und hängt insbesondere vom Ausmaß der Obstruktion, dem Auftreten von Arrhythmien und dem individuellen Risiko für den plötzlichen Herztod ab. Unter adäquater Therapie ist die Lebenserwartung häufig nur gering eingeschränkt.
Weblink
Literatur
- Ommen et al. 2024 AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR Guideline for the Management of Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American Heart Association/ American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 149(23). 2024
- Meder et al. Kommentar zu den Leitlinien 2023 der ESC zum Management von Kardiomyopathien. Kardiologie. 2024
Quellen
- ↑ Molisana M et al. Different mechanisms of mitral regurgitation in hypertrophic cardiomyopathy: A clinical case and literature review. Front Cardiovasc Med. 2022;9:1020054.
- ↑ Sherrid MV et al. Systolic anterior motion begins at low left ventricular outflow tract velocity in obstructive hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2000;36(4):1344-54.
- ↑ Cape EG et al. Chordal geometry determines the shape and extent of systolic anterior mitral motion: in vitro studies. J Am Coll Cardiol. 1989;13(6):1438-48.