Aplasia cutis congenita: Unterschied zwischen den Versionen

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Die [[Inzidenz]] von ACC wird mit 1 Fall pro 10.000 [[Geburt|Geburten]] angegeben.
Die [[Inzidenz]] von ACC wird mit 1 Fall pro 10.000 [[Geburt|Geburten]] angegeben.
==Einteilung==
==Einteilung==
Aplasia cutis congenita kann unterteilt werden in:
Aplasia cutis congenita kann grundsätzlich unterteilt werden in:
*membranöse ACC
*membranöse ACC
*nicht-membranöse ACC
*nicht-membranöse ACC
Eine Einteilung nach Frieden ist entsprechend der betroffenen Körperregionen: <ref>Frieden. [https://www.jaad.org/article/S0190-9622(86)70082-0/pdf Aplasia cutis congenita: A clinical review and proposal for classification]. JAAD 14(4): 646-660. 1986</ref>
Darüber hinaus gibt es die Einteilung nach Frieden, welche die ACC entsprechend der betroffenen Körperregionen unterteilt:<ref>Frieden. [https://www.jaad.org/article/S0190-9622(86)70082-0/pdf Aplasia cutis congenita: A clinical review and proposal for classification]. JAAD 14(4): 646-660. 1986</ref>
*multiple symmetrische Bereiche
*oft sternförmig oder linear
*Kopfhaut, [[Brust]], [[Flanke|Flanken]], [[Achselhöhle|Achselhöhlen]], und Extremitäten
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!'''Gruppe'''
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|ACC der Kopfhaut ohne multiple Anomalien
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|ACC mit überlagernden [[Embryologisch|embryologischen]] Fehlbildungen wie z.B. [[Gastroschisis]], [[Omphalozele]], [[Meningomyelozele]]  
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*[[Abdomen]]
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|ACC mit [[Fetus papyraceus]] oder [[Plazentainfarkt]]
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|ACC in Verbindung mit [[Epidermolysis bullosa]]
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*Extremitäten
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Fehlbildungen wie z.B. dem [[Gorlin-Goltz-Syndrom]], [[Trisomie 13]], [[ektodermale Dysplasie]]
Fehlbildungen wie z.B. dem [[Gorlin-Goltz-Syndrom]], [[Trisomie 13]], [[ektodermale Dysplasie]]
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==Ätiologie==
==Ätiologie ==
Unterschiedliche Faktoren können das Auftreten von ACC bedingen, u.a.:
Unterschiedliche Faktoren können das Auftreten von ACC bedingen, u.a.:
*[[Mutation|Mutationen]] im [[BMS1]]-[[Gen]] (10q11.21)
* [[Mutation|Mutationen]] im [[BMS1]]-[[Gen]] (10q11.21)
*Mutationen im [[DLL4]]-Gen (15q15.1)
*Mutationen im [[DLL4]]-Gen (15q15.1)
*teratogene Stoffe
*teratogene Stoffe
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*[[Pharmakologisch|pharmakologische]] [[Wirkstoff|Wirkstoffe]] ([[fetotoxisch]])
*[[Pharmakologisch|pharmakologische]] [[Wirkstoff|Wirkstoffe]] ([[fetotoxisch]])
Man vermutet, dass die membranösen ACC der Kopfhaut auf einen unvollständigen Verschluss der [[Ektodermal|ektodermalen]] Fusionslinien zurückzuführen sind, während bei der nicht-membranösen ACC eher [[Vaskulär|vaskuläre]] Ursachen vermutet werden.
Man vermutet, dass die membranösen ACC der Kopfhaut auf einen unvollständigen Verschluss der [[Ektodermal|ektodermalen]] Fusionslinien zurückzuführen sind, während bei der nicht-membranösen ACC eher [[Vaskulär|vaskuläre]] Ursachen vermutet werden.
==Pathogenese==
==Pathogenese ==
ACC-Herde sind [[kongenital]], haarlos und wirken [[atroph]] oder [[narbig]]. Sie treten überwiegend [[solitär]] auf. Bei Geburt sind die ACC-Herde [[erosiv]], [[ulzeriert]] oder [[Schorf|schorfbedeckt]], gelegentlich blutend. Seltener sind die [[Läsion|Läsionen]] bereits bei Geburt vernarbt. Bei der membranösen ACC gleicht die Haut einer dünnen [[Membran]], durch welche die unterliegenden Strukturen sichtbar sind. Membranöse ACC-Herde sind meist mit einem dichten Haarbüschel („[[hair tuft sign]]“) bzw. Haarkranz („[[hair collar sign]]“) umgeben. In 15 bis 30 % ist die ACC mit einem Defekt des [[Schädelknochen|Schädelknochens]] oder der [[Dura mater]] verbunden. Die Läsionen sind meist ca. 0,5 bis 1 cm groß.<ref name=":0">Höger. [https://www.thieme-connect.de/products/ebooks/lookinside/10.1055/b-0041-183672# Angeborene Fehlbildungen der Haut]. Kinderdermatologie 4. Auflage. Thieme Verlag. 2022</ref>
ACC-Herde sind [[kongenital]], haarlos und wirken [[atroph]] oder [[narbig]]. Sie treten überwiegend [[solitär]] auf. Bei Geburt sind die ACC-Herde [[erosiv]], [[ulzeriert]] oder [[Schorf|schorfbedeckt]], gelegentlich blutend. Seltener sind die [[Läsion|Läsionen]] bereits bei Geburt vernarbt. Bei der membranösen ACC gleicht die Haut einer dünnen [[Membran]], durch welche die unterliegenden Strukturen sichtbar sind. Membranöse ACC-Herde sind meist mit einem dichten Haarbüschel („[[hair tuft sign]]“) bzw. Haarkranz („[[hair collar sign]]“) umgeben. In 15 bis 30 % ist die ACC mit einem Defekt des [[Schädelknochen|Schädelknochens]] oder der [[Dura mater]] verbunden. Die Läsionen sind meist ca. 0,5 bis 1 cm groß.<ref name=":0">Höger. [https://www.thieme-connect.de/products/ebooks/lookinside/10.1055/b-0041-183672# Angeborene Fehlbildungen der Haut]. Kinderdermatologie 4. Auflage. Thieme Verlag. 2022</ref>


Version vom 27. Juni 2023, 16:18 Uhr

Definition

Aplasia cutis congenita, kurz ACC, ist eine seltene Hauterkrankung, die durch das Fehlen von Haut an örtlich begrenzten Stellen gekennzeichnet ist. In der Regel ist die Kopfhaut betroffen. ACC kann auch im Gesicht, am Rumpf und den Extremitäten auftreten. Es tritt gelegentlich in Verbindung mit anderen Anomalien auf.

Epidemiologie

Die Inzidenz von ACC wird mit 1 Fall pro 10.000 Geburten angegeben.

Einteilung

Aplasia cutis congenita kann grundsätzlich unterteilt werden in:

  • membranöse ACC
  • nicht-membranöse ACC

Darüber hinaus gibt es die Einteilung nach Frieden, welche die ACC entsprechend der betroffenen Körperregionen unterteilt:[1]

Gruppe Einteilung Betroffene Körperregion
I
 ACC der Kopfhaut ohne multiple Anomalien
II
 ACC der Kopfhaut mit Anomalien der Gliedmaßen, u.a. hypospastische oder fehlende distale Phalangen, Syndaktylie, Klumpfuß
  • Kopfhaut (Scheitelregion)
III
 ACC der Kopfhaut mit epidermalen und organoiden Naevus
  • Kopfhaut (ggf. asymmetrisch)
IV
 ACC mit überlagernden embryologischen Fehlbildungen wie z.B. Gastroschisis, Omphalozele, Meningomyelozele
V
 ACC mit Fetus papyraceus oder Plazentainfarkt
VI
 ACC in Verbindung mit Epidermolysis bullosa
VII
 ACC beschränkt auf die Extremitäten ohne Epidermolysis bullosa
VIII
 ACC aufgrund von Teratogenen, Varizellen und Herpes simplex Infektionen
IX
 ACC in Verbindung mit Syndromen von

Fehlbildungen wie z.B. dem Gorlin-Goltz-Syndrom, Trisomie 13, ektodermale Dysplasie

Ätiologie

Unterschiedliche Faktoren können das Auftreten von ACC bedingen, u.a.:

Man vermutet, dass die membranösen ACC der Kopfhaut auf einen unvollständigen Verschluss der ektodermalen Fusionslinien zurückzuführen sind, während bei der nicht-membranösen ACC eher vaskuläre Ursachen vermutet werden.

Pathogenese

ACC-Herde sind kongenital, haarlos und wirken atroph oder narbig. Sie treten überwiegend solitär auf. Bei Geburt sind die ACC-Herde erosiv, ulzeriert oder schorfbedeckt, gelegentlich blutend. Seltener sind die Läsionen bereits bei Geburt vernarbt. Bei der membranösen ACC gleicht die Haut einer dünnen Membran, durch welche die unterliegenden Strukturen sichtbar sind. Membranöse ACC-Herde sind meist mit einem dichten Haarbüschel („hair tuft sign“) bzw. Haarkranz („hair collar sign“) umgeben. In 15 bis 30 % ist die ACC mit einem Defekt des Schädelknochens oder der Dura mater verbunden. Die Läsionen sind meist ca. 0,5 bis 1 cm groß.[2]

Nicht-membranöse ACC-Herde sind meist größer und mit einem knöchernen Defekt assoziiert.

Diagnose

Die klinische Diagnose wird im Säuglingsalter durch eine Schädelsonografie unterstützt. Im Kleinkindalter, bei membranöser ACC sowie positivem „hair collar sign“, sollte ein cMRT mit Kontrastmittel erfolgen.

Bei einer histologischen Untersuchung zeigt sich oftmals atrophe Epidermis, fehlende rudimentäre Adnexstrukturen, sowie lockeres, fibröses Bindegewebsstroma.[2]

Differentialdiagnose

Bei bestehender Narbenbildung sollten folgende Differenzialdiagnosen in Betracht gezogen werden:

Therapie

Kleine Läsionen und begleitende kleine Knochendefekte heilen i.d.R. im Verlauf der ersten Lebensmonaten ab. Die weitere Therapie umfasst initial eine Wundversorgung (z.B. Wundreinigung, Antiseptika und Hydrokolloidverband). Bei größeren Hautdefekten ist ggf. eine Hauttransplantation notwendig.

Quellen

Literatur

  1. ↑ Frieden. Aplasia cutis congenita: A clinical review and proposal for classification. JAAD 14(4): 646-660. 1986
  2. ↑ Hochspringen nach: 2,0 2,1 Höger. Angeborene Fehlbildungen der Haut. Kinderdermatologie 4. Auflage. Thieme Verlag. 2022