Aplasia cutis congenita
Definition
Aplasia cutis congenita, kurz ACC, ist eine seltene Hauterkrankung, die durch das Fehlen von Haut an örtlich begrenzten Körperstellen gekennzeichnet ist. In der Regel ist die Kopfhaut betroffen, die Erkrankung kann jedoch auch im Gesicht, am Rumpf und den Extremitäten auftreten. Sie kommt gelegentlich in Verbindung mit anderen Anomalien vor.
Einteilung
Aplasia cutis congenita kann unterteilt werden in:
- membranöse ACC
- nicht-membranöse ACC
Darüber hinaus gibt es die Einteilung nach Frieden, welche die ACC entsprechend der betroffenen Körperregionen unterteilt:[1]
| Gruppe | Einteilung | Betroffene Körperregion |
|---|---|---|
| I | ACC der Kopfhaut ohne multiple Anomalien |
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| II | ACC der Kopfhaut mit Anomalien der Gliedmaßen, u.a. hypoplastische oder fehlende distale Phalangen, Syndaktylie, Klumpfuß |
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| III | ACC der Kopfhaut mit epidermalen und organoiden Naevus |
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| IV | ACC mit überlagernden embryologischen Fehlbildungen wie z.B. Gastroschisis, Omphalozele, Meningomyelozele |
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| V | ACC mit Fetus papyraceus oder Plazentainfarkt |
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| VI | ACC in Verbindung mit Epidermolysis bullosa |
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| VII | ACC beschränkt auf die Extremitäten ohne Epidermolysis bullosa |
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| VIII | ACC aufgrund von Teratogenen, Varizellen und Herpes simplex Infektionen | |
| IX | ACC in Verbindung mit Syndromen von
Fehlbildungen wie z.B. dem Gorlin-Goltz-Syndrom, Trisomie 13, ektodermale Dysplasie |
Ätiologie
Unterschiedliche Faktoren können das Auftreten einer ACC bedingen, u.a.:
- Mutationen im BMS1-Gen (10q11.21)
- Mutationen im DLL4-Gen (15q15.1)
- teratogene Stoffe
- Adhäsion des Amnions
- Drogenkonsum
- intrauterine Traumata
- Herpesvirusinfektion
- Gefäßanomalien
- pharmakologische Wirkstoffe (fetotoxisch)
Man geht davon aus, dass die membranösen ACC der Kopfhaut auf einen unvollständigen Verschluss der ektodermalen Fusionslinien zurückzuführen ist, während bei der nicht-membranösen ACC eher vaskuläre Ursachen vermutet werden.
Pathogenese
ACC-Herde sind kongenital haarlos und wirken atroph oder narbig. Sie treten überwiegend solitär auf. Bei Geburt sind die ACC-Herde erosiv, ulzeriert oder schorfbedeckt, gelegentlich blutend. Seltener sind die Läsionen bereits bei Geburt vernarbt. Bei der membranösen ACC gleicht die Haut einer dünnen Membran, durch welche die unterliegenden Strukturen sichtbar sind. Membranöse ACC-Herde sind meist von einem dichten Haarbüschel („hair tuft sign“) bzw. Haarkranz („hair collar sign“) umgeben. In 15 bis 30 % ist die ACC mit einem Defekt des Schädelknochens oder der Dura mater verbunden. Die Läsionen sind meist ca. 0,5 bis 1 cm groß.[2]
Nicht-membranöse ACC-Herde sind in der Regel größer und mit einem knöchernen Defekt assoziiert.
Diagnose
Die klinische Diagnose wird im Säuglingsalter durch eine Schädelsonografie unterstützt. Im Kleinkindalter, bei membranöser ACC sowie positivem "hair collar sign", sollte ein cMRT mit Kontrastmittel erfolgen.
Bei einer histologischen Untersuchung zeigen sich oftmals eine atrophe Epidermis, fehlende rudimentäre Adnexstrukturen sowie lockeres, fibröses Bindegewebsstroma.[2]
Differentialdiagnose
- traumatische Läsionen
- Hautinfektion
- Dermoidzysten
- isolierte Enzephalozele
- Meningozele
- noduläre neuronale Heterotrophie
Bei bestehender Narbenbildung sollten folgende Differenzialdiagnosen in Betracht gezogen werden:
- Naevus sebaceus
- Naevus psiloliparus
- lokalisierte Sklerodermie
- narbige Alopezie
Therapie
Kleine Läsionen und begleitende kleine Knochendefekte heilen i.d.R. im Verlauf der ersten Lebensmonaten ab. Die weitere Therapie umfasst initial eine Wundversorgung (z.B. Wundreinigung, Antiseptika und Hydrokolloidverband). Bei größeren Hautdefekten ist ggf. eine Hauttransplantation notwendig.
Quellen
- Orpha.net. Aplasia cutis congenita. Abgerufen am 27.06.2023
Literatur
- ↑ Frieden. Aplasia cutis congenita: A clinical review and proposal for classification. JAAD 14(4): 646-660. 1986
- ↑ 2,0 2,1 Höger. Angeborene Fehlbildungen der Haut. Kinderdermatologie 4. Auflage. Thieme Verlag. 2022