Aplasia cutis congenita: Unterschied zwischen den Versionen

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Version vom 27. Juni 2023, 15:33 Uhr

Definition

Aplasia cutis congenita, kurz ACC, ist eine seltene Hauterkrankung, die durch das Fehlen von Haut an örtlich begrenzten Stellen gekennzeichnet ist. In der Regel ist die Kopfhaut betroffen. ACC kann auch im Gesicht, am Rumpf und den Extremitäten auftreten. Es tritt gelegentlich in Verbindung mit anderen Anomalien auf.

Epidemiologie

Die Inzidenz von ACC wird mit 1 Fall pro 10.000 Geburten angegeben.

Einteilung

Aplasia cutis congenita kann unterteilt werden in:

  • membranöse ACC
  • nicht-membranöse ACC

Eine Einteilung nach Frieden ist entsprechend der betroffenen Körperregionen: [1]

Gruppe Einteilung Betroffene Körperregion
I
 ACC der Kopfhaut ohne multiple Anomalien
II
 ACC der Kopfhaut mit Anomalien der Gliedmaßen, u.a. hypospastische oder fehlende distale Phalangen, Syndaktylie, Klumpfuß
  • Kopfhaut (Scheitelregion)
III
 ACC der Kopfhaut mit epidermalen und organoiden Naevus
  • Kopfhaut (ggf. asymmetrisch)
IV
 ACC mit überlagernden embryologischen Fehlbildungen wie z.B. Gastroschisis, Omphalozele, Meningomyelozele
V
 ACC mit Fetus papyraceus oder Plazentainfarkt
VI
 ACC in Verbindung mit Epidermolysis bullosa
VII
 ACC beschränkt auf die Extremitäten ohne Epidermolysis bullosa
VIII
 ACC aufgrund von Teratogenen, Varizellen und Herpes simplex Infektionen
IX
 ACC in Verbindung mit Syndromen von

Fehlbildungen wie z.B. dem Gorlin-Goltz-Syndrom, Trisomie 13, ektodermale Dysplasie

Ätiologie

Unterschiedliche Faktoren können das Auftreten von ACC bedingen, u.a.:

Man vermutet, dass die membranösen ACC der Kopfhaut auf einen unvollständigen Verschluss der ektodermalen Fusionslinien zurückzuführen sind, während bei der nicht-membranösen ACC eher vaskuläre Ursachen vermutet werden.

Pathogenese

ACC-Herde sind kongenital, haarlos und wirken atroph oder narbig. Sie treten überwiegend solitär auf. Bei Geburt sind die ACC-Herde erosiv, ulzeriert oder schorfbedeckt, gelegentlich blutend. Seltener sind die Läsionen bereits bei Geburt vernarbt. Bei der membranösen ACC gleicht die Haut einer dünnen Membran, durch welche die unterliegenden Strukturen sichtbar sind. Membranöse ACC-Herde sind meist mit einem dichten Haarbüschel („hair tuft sign“) bzw. Haarkranz („hair collar sign“) umgeben. In 15 bis 30 % ist die ACC mit einem Defekt des Schädelknochens oder der Dura mater verbunden. Die Läsionen sind meist ca. 0,5 bis 1 cm groß.[2]

Nicht-membranöse ACC-Herde sind meist größer und mit einem knöchernen Defekt assoziiert.

Diagnose

Die klinische Diagnose wird im Säuglingsalter durch eine Schädelsonografie unterstützt. Im Kleinkindalter, bei membranöser ACC sowie positivem „hair collar sign“, sollte ein cMRT mit Kontrastmittel erfolgen.

Bei einer histologischen Untersuchung zeigt sich oftmals atrophe Epidermis, fehlende rudimentäre Adnexstrukturen, sowie lockeres, fibröses Bindegewebsstroma.[2]

Differentialdiagnose

Bei bestehender Narbenbildung sollten folgende Differenzialdiagnosen in Betracht gezogen werden:

Therapie

Kleine Läsionen und begleitende kleine Knochendefekte heilen i.d.R. im Verlauf der ersten Lebensmonaten ab. Die weitere Therapie umfasst initial eine Wundversorgung (z.B. Wundreinigung, Antiseptika und Hydrokolloidverband). Bei größeren Hautdefekten ist ggf. eine Hauttransplantation notwendig.

Quellen

Literatur

  1. ↑ Frieden. Aplasia cutis congenita: A clinical review and proposal for classification. JAAD 14(4): 646-660. 1986
  2. ↑ Hochspringen nach: 2,0 2,1 Höger. Angeborene Fehlbildungen der Haut. Kinderdermatologie 4. Auflage. Thieme Verlag. 2022