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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

(Weitergeleitet von SLO-Syndrom)
Mag. med. vet. Patrick Messner
Tierarzt | Tierärztin
Fiona Walter
DocCheck Team
Fridolin Bachinger
Student/in der Humanmedizin
Dr. med. Norbert Ostendorf
Arzt | Ärztin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Mag. med. vet. Patrick Messner, Fiona Walter + 4

nach David Smith, Luc Lemli und John Opitz, US-amerikanische Genetiker
Synonym: RSH-Syndrom, SLOS, SLO-Syndrom
Englisch: Smith–Lemli–Opitz syndrome

Definition

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, kurz SLOS, ist die häufigste kongenitale Störung der Cholesterolbiosynthese. Die Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang und beruht auf einer mangelnden 7-Dehydrocholesterol-Reduktase-Aktivität (DHCR7).[1]