Dubowitz-Syndrom

Bei dem Dubowitz-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung, bei der neben einer mentalen und körperlichen Retardierung und diversen kongenitalen Anomalien ein Immundefekt besteht^[1].

Zur Zeit sind weltweit etwa 150 Fälle bekannt. Damit gehört die Krankheit zu den sog. Orphan Diseases.

Die Ätiologie ist größtenteils unklar, vermutet wird jedoch ein autosomal-rezessive Vererbung.

Unbekannt.

Die Krankheit manifestiert sich mit mannigfältigen Symptomen. Leitsymptome sind dabei:

• körperliche Retardierung
• mentale Retardierung
  • meist nur leicht bis mittelschwer, die Hälfte der Patienten entwickelt sich sogar kognitiv regelrecht^[2]
• Mikrozephalie
• Ekzeme
• Hyperaktivität
• Kraniofaziale Dysmorphien (z.B. verkleinerte Lidspalte (Blepharophimose), großer Augenabstand (Hypertelorismus), fehlender Nasensattel oder Ohrentiefstand)

Weitere Symptome können einschließen:

• Fehlbildungen der ]]Auge]]n,
• Fehlbildungen der Zähne
• gastroösophagealen Reflux
• kongenitale Obstipation durch Analstenosen
• Fehlbildungen des ZNS
  • Aplasie des Corpus callosum, Hypoplasie der Hypophyse,
• Fehlbildungen des Bewegungsapparates
  • Finger: u.a. Nagelhypoplasie, Brachydaktylie und Klinodaktylie
  • Füße: u.a. kutane Syndaktylie, Nagela- oder Hypoplasie und Brachymetatarsie
  • Hüfte: Hüftdysplasie, Coxa valga
  • überextensible Gelenke
  • Brust: Pectus excavatum, Pectus carinatum
  • Spina bifida, Skoliose
• kongenitale Herzfehler
  • Ventrikelseptumdefekt, persistierender Ductus arteriosus, Atriumseptumdefekt u.a.
• urogenitale Fehlbildungen
  • u.a. Kryptorchismus, hypoplastische Klitoris und Labien, sowie vesikoureteraler Reflux, Hydronephrose und Enuresis
• neurologische Symptome
  • Krämpfe, Migräne, positiver Babinski-Reflex, Paralysen von Blase und Anus
• Häufige Infektionen
  • Otitides mediae, Pneumonien, Sinusitiden, Pertussis, Enzephalitis, u.a.
    • Cave: Mögliche Hörstörungen im Rahmen rezidivierender Otitides mediae bzw. notwendiger Gentamycintherapie
• Verhaltensstörungen
  • Hyperaktivität,

Im Rahmen des Immundefektes treten neben den o.g. Infektionen gehäuft hämatologische und andere bösartige Neubildungen auf (besonders Neuroblastome).

Es ist keine kausale Therapie möglich. Neben der möglichen chirurgischen Korrektur von Fehlbildungen sollten das Wachstum, der Gesundheitszustand (inkl. großen Blutbild), Sprach- und Hörentwicklung, Zahnstatus, und die geistige Entwicklung in regelmäßigen Abständen überwacht werden.

Eintrag bei orpha.net