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Dubowitz-Syndrom

1 Definition

Bei dem Dubowitz-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung, bei der neben einer mentalen und körperlichen Retardierung und diversen kongenitalen Anomalien ein Immundefekt besteht[1].

2 Epidemiologie

Zur Zeit sind weltweit etwa 150 Fälle bekannt. Damit gehört die Krankheit zu den sog. Orphan Diseases.

3 Ätiologie

Die Ätiologie ist größtenteils unklar, vermutet wird jedoch ein autosomal-rezessive Vererbung.

4 Pathogenese

Unbekannt.

5 Klinik

Die Krankheit manifestiert sich mit mannigfältigen Symptomen. Leitsymptome sind dabei:

Weitere Symptome können einschließen:

6 Komplikationen

Im Rahmen des Immundefektes treten neben den o.g. Infektionen gehäuft hämatologische und andere bösartige Neubildungen auf (besonders Neuroblastome).

7 Behandlung

Es ist keine kausale Therapie möglich. Neben der möglichen chirurgischen Korrektur von Fehlbildungen sollten das Wachstum, der Gesundheitszustand (inkl. großen Blutbild), Sprach- und Hörentwicklung, Zahnstatus, und die geistige Entwicklung in regelmäßigen Abständen überwacht werden.

8 Links

Eintrag bei orpha.net



  1. Dubowitz V (1965): Familial low birthweight dwarfism with an unusual facies and a skin eruption. J Med Genet 2:12-17
  2. Ilyina und Lurie. Dubowitz syndrome: Possible evidence for a clinical subtype. American journal of medical genetics (1990)

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